Zobrazeno 1 - 10
of 33 093
pro vyhledávání: '"Shaffer, P. A."'
Autor:
Ruofei Lian, Gongao Wu, Falin Xu, Shichao Zhao, Mengchun Li, Haiyan Wang, Tianming Jia, Yan Dong
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Background Lamb-Shaffer syndrome (LAMSHF, OMIM: 616803) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, poor expressive speech, which is attributed to haploinsufficiency by heterozy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d42ed656e2144b70990d7d2cfe79fec2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Case Reports in Clinical Practice, Vol 8, Iss 6 (2024)
So far, different types of SOX5 variants have been reported in patients with LAMSHF syndrome, which are mainly clustered in the HMG domain. The LAMSHF syndrome has a broad variety of clinical manifestations such as developmental delay, speech delay,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3ee4494e47a8455cac6429a9d897ad7f
Autor:
Guo-qing Zhu, Ping Dong, Dong-yun Li, Chun-chun Hu, Hui-ping Li, Ping Lu, Xue-xia Pan, Lin-lin He, Xiu Xu, Qiong Xu
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Lamb-Shaffer syndrome (LAMSHF, MIM 616,803) is a rare neurodevelopmental disorder due to haploinsufficiency of SOX5. Furthermore, studies about the clinical features of LAMSHF patients with same allele of c.1477C > T (p. R493*) ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5db2ebc712a542559a44c24202072198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.