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A Novel Mutation in the OFD1 Gene in a Family with Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report

Autor: Masoud Dehghan Tezerjani, Maroofian R, My, Vahidi Mehrjardi, Ba, Chioza, Zamaninejad S, Sm, Kalantar, Nori-Shadkam M, Ghadimi H, El, Baple, Ah, Crosby, Dehghani M

Publikováno v: Masoud Dehghan Tezerjani
Iranian Journal of Public Health
Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central
Iranian Journal of Public Health, Vol 45, Iss 10, Pp 1359-1366 (2016)

Oral-facial-digital syndrome as heterogeneous developmental conditions is characterized by abnormalities in the oral cavity, facial features and digits. Furthermore, central nervous system (CNS) abnormalities can also be part of this developmental di

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The rapid atmospheric monitoring system of the Pierre Auger Observatory

Autor: Abreu, P., Aglietta, M, Ahlers, M., Ahn, M., Albuquerque, E. J., Allard, I. F. M., Allekotte, D., Allen, I., Allison, J., Almela, P., Castillo, A., Alvarez Muniz, J. A., Batista, J., Ambrosio, R. A., Aminaei, M., Anchordoqui, A., Andringa, L., Antici'C, S., Aramo, T., Arganda, C., Arqueros, E., Asorey, F., Assis, H., Aublin, P., Ave, J., Avenier, M., Avila, M., Badescu, G., Balzer, A. M., Barber, M., Barbosa, K. B., Bardenet, A. F., Barroso, R., Baughman, S. L. C., Bauml, B., Baus, J., Beatty, C., Becker, J. J., Belletoile, K. H., Bellido, A., Benzvi, J. A., Berat, S., Bertou, C., Biermann, X., Billoir, P. L., Blanco, P., Blanco, F., Bleve, M., Blumer, C., Bohacova, H., Boncioli, M., Bonifazi, D., Bonino, C., Borodai, R., Brack, N., Brancus, J., Brogueira, I., Brown, P., Bruijn, W. C., Buchholz, R., Bueno, P., Buroker, A., Burton, L., Caballero Mora, R. E., Caccianiga, K. S., Caramete, B., Caruso, L., Castellina, R., Catalano, A., Cataldi, O., Cazon, G., Cester, L., Chauvin, R., Cheng, J., Chiavassa, S. H., Chinellato, A., Diaz, J. A., Chudoba, J. C., Cilmo, J., Clay, M., Cocciolo, R. W., Collica, G., Coluccia, L., Conceicao, M. R., Contreras, R., Cook, F., Cooper, H., Coppens, M. J., Cordier, J., Coutu, A., Covault, S., Creusot, C. E., Criss, A., Cronin, A., Curutiu, J., Dagoret Campagne, A., Dallier, S., Daniel, R., Dasso, B., Daumiller, S., Dawson, K., de Almeida, B. R., De Domenico, R. M., De Donato, M., de Jong, C., De la Vega, S. J., de Mello, G., Neto, W. J. M., Mitri, Jrtd, de Souza, I., de Vries, V., del Peral, K. D., del Rio, L., Deligny, M., Dembinski, O., Dhital, H., Di Giulio, N., Castro, C., Diep, M. L. D., Diogo, P. N., Dobrigkeit, F., Docters, C., D'Olivo, W., Dong, J. C., Dorofeev, P. N., dos Anjos, A., Dova, J. C., D'Urso, M. T., Dutan, D., Ebr, I., Engel, J., Erdmann, R., Escobar, M., Espadanal, C. O., Etchegoyen, J., Luis, A., Falcke, P. F. S., Fang, H., Farrar, K., Fauth, G., Fazzini, A. C., Ferguson, N., Fick, A. P., Figueira, B., Filevich, J. M., Filipcic, A., Fliescher, A., Fracchiolla, S., Fraenkel, C. E., Fratu, E. D., Frohlich, O., Fuchs, U., Gaior, B., Gamarra, R., Gambetta, R. F., Garcia, S., Roca, B., Garcia Gamez, S. T. G., Garcia Pinto, D., Garilli, D., Bravo, G., Gemmeke, A. G., Ghia, H., Giller, P. L., Gitto, M., Glass, J., Gold, H., Golup, M. S., Albarracin, G., Berisso, F. G., Vitale, M. G., Goncalves, P. F. G., Gonzalez, P., Gookin, G., Gorgi, B., Gouffon, A., Grashorn, P., Grebe, E., Griffith, S., Grillo, N., Guardincerri, A. F., Guarino, Y., Guedes, F., Hansen, G. P., Harari, P., Harrison, D., Harton, T. A., Haungs, J. L., Hebbeker, A., Heck, T., Herve, D., Hojvat, A. E., Hollon, C., Holmes, N., Homola, V. C., Horandel, P., Horvath, J. R., Hrabovsky, P., Huber, M., Huege, D., Insolia, T., Ionita, A., Italiano, F., Jansen, A., Jarne, S., Jiraskova, C., Josebachuili, S., Kadija, M., Kampert, K., Karhan, K. H., Kasper, P., Katkov, P., Kegl, I., Keilhauer, B., Keivani, B., Kelley, A., Kemp, J. L., Kieckhafer, E., Klages, R. M., Kleifges, H. O., Kleinfeller, M., Knapp, J., Koang, J., Kotera, D. H., Krohm, K., Kromer, N., Kruppke Hansen, O., Kuempel, D., Kulbartz, D., Kunka, J. K., La Rosa, N., Lachaud, G., Lahurd, C., Latronico, D., Lauer, L., Lautridou, R., Le Coz, P., Leao, S., Lebrun, Msab and, Lebrun, D., de Oliveira, P., Letessier Selvon, M. A. L., Lhenry Yvon, A., Link, I., Lopez, K., Aguera, R., Louedec, A. L., Bahilo, K., J. L., Lu, Lucero, L., Ludwig, A., Lyberis, M., Maccarone, H., Macolino, M. C., Maldera, C., Maller, S., Mandat, J., Mantsch, D., Mariazzi, P., Marin, A. G., Marin, J., Maris, V., Falcon, I. C., Marsella, H. R. M., Martello, G., Martin, D., Martinez, L., Bravo, H., Martraire, O. M., Meza, D., Mathes, J. J. M., Matthews, H. J., Matthews, J., Matthiae, A. J., Maurel, G., Maurizio, D., Mazur, D., Medina Tanco, P. O., Melissas, G., Melo, M., Menichetti, D., Menshikov, E., Mertsch, A., Meurer, P., Meyhandan, C., Mi'Canovi'C, R., Micheletti, S., Minaya, M. I., Miramonti, I. A., Molina Bueno, L., Mollerach, L., Monasor, S., Ragaigne, M., Montanet, D. M., Morales, F., Morello, B., Moreno, C., Moreno, E., Mostafa, J. C., Moura, M., Muller, C. A., Muller, M. A., Munchmeyer, G., Mussa, M., Navarra, R., Navarro, G., Navas, J. L., Necesal, S., Nellen, P., Nelles, L., Neuser, A., Nhung, J., Niechciol, P. T., Niemietz, M., Nierstenhoefer, L., Nitz, N., Nosek, D., Nozka, D., Oehlschlager, L., Olinto, J., Ortiz, A., Pacheco, M., Selmi Dei, N., Palatka, D. P., Pallotta, M., Palmieri, J., Parente, N., Parizot, G., Parra, E., Pastor, A., Paul, S., Pech, T., Pekala, M., Pelayo, J., Pepe, R., Perrone, I. 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A., Weidenhaupt, M., Weindl, K., Werner, A., Westerhoff, F., Whelan, S., Widom, B. J., Wieczorek, A., Wiencke, G., Wilczynska, L., Wilczynski, B., Will, H., Williams, M., Winchen, C., Wommer, T., Wundheiler, M., Yamamoto, B., Yapici, T., Younk, T., Yuan, P., Yushkov, G., Garcia, A., Zas, B. Z., Zavrtanik, E., Zavrtanik, D., Zaw, M., Zepeda, I., Zhou, A., Zhu, J., Silva, Y., Ziolkowski, M. Z., Pierre Auger, M.

Publikováno v: Journal of Instrumentation
Journal of Instrumentation, 2012, 7, pp.P09001. ⟨10.1088/1748-0221/7/09/P09001⟩
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
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E-Prints Complutense: Archivo Institucional de la UCM
Universidad Complutense de Madrid
Journal of Instrumentation, 7, 09, pp. P09001(1)-P09001
The Pierre Auger Collaboration Pastor Carpi, Sergio 2012 The rapid atmospheric monitoring system of the Pierre Auger Observatory Journal Of Instrumentation 7 P09001-1 P09001-41
RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
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E-Prints Complutense. Archivo Institucional de la UCM
Journal of Instrumentation, IOP Publishing, 2012, 7, pp.P09001. ⟨10.1088/1748-0221/7/09/P09001⟩
Journal of Instrumentation, 7, P09001(1)-P09001
Journal of Instrumentation, 7:09001. IOP PUBLISHING LTD

The Pierre Auger Observatory is a facility built to detect air showers produced by cosmic rays above 1017 eV. During clear nights with a low illuminated moon fraction, the UV fluorescence light produced by air showers is recorded by optical telescope

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https://doi.org/10.1088/1748-0221/7/09/P09001

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