Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Shabbeer, Junaid"'
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 2, Iss 5, Pp 297-309 (2006)
Abstract Fabry disease, an X-linked recessive inborn error of glycosphingolipid catabolism, results from the deficient activity of the lysosomal exoglycohydrolase, α-galactosidase A (EC 3.2.1.22; α-Gal A). The molecular lesions in the α-Gal A gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d706c97dee334db4b969fa993bba9b83
Autor:
Pratt, Victoria M., Zehnbauer, Barbara, Wilson, Jean Amos, Baak, Ruth, Babic, Nikolina, Bettinotti, Maria, Buller, Arlene, Butz, Ken, Campbell, Matthew, Civalier, Chris, El-Badry, Abdalla, Farkas, Daniel H., Lyon, Elaine, Mandal, Saptarshi, McKinney, Jason, Muralidharan, Kasinathan, Noll, LeAnne ***, Sander, Tara ***, Shabbeer, Junaid, Smith, Chingying, Telatar, Milhan, Toji, Lorraine, Vairavan, Anand, Vance, Carlos, Weck, Karen E., Wu, Alan H.B., Yeo, Kiang-Teck J., Zeller, Markus, Kalman, Lisa
Publikováno v:
In The Journal of Molecular Diagnostics 2010 12(6):835-846
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stokowski, Renee P *, Tabari, Ehsan *, Bogard, Patrick *, Hacker, Coleen *, Kameneva, Olga K *, Ji, Tieming *, Teng, Li *, Melnikova, Vladislava *, McCord, Ron *, Punnoose, Elizabeth A, Loberg, Robert *, Shabbeer, Junaid *
Publikováno v:
In Blood 15 November 2022 140 Supplement 1:9257-9258
Publikováno v:
Human Mutation; Mar2005, Vol. 25 Issue 3, p299-305, 7p
Publikováno v:
Molecular Genetics & Metabolism. May2002, Vol. 76 Issue 1, p23. 8p.
Publikováno v:
Nucleic Acids Research; 6/1/1993, Vol. 21 Issue 11, p2723-2728, 6p
Publikováno v:
Plant Molecular Biology; May1992, Vol. 19 Issue 1, p69-87, 19p
Publikováno v:
Molecular Medicine; June 2002, Vol. 8 Issue: 6 p306-312, 7p