Fabry disease: twenty novel α-galactosidase A mutations causing the classical phenotype.

Autor: Ashley, G. A., Shabbeer, J., Yasuda, M., Eng, C.M., Desnick, R.J.

Publikováno v: Journal of Human Genetics. 2001, Vol. 46 Issue 4, p192. 5p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Maternal age trends support uptake of non-invasive prenatal testing (NIPT) in the low-risk population.

Autor: Chen KM; Ariosa Diagnostics Inc., Roche Sequencing Solutions Inc. , San Jose, CA , USA., White K; Ariosa Diagnostics Inc., Roche Sequencing Solutions Inc. , San Jose, CA , USA., Shabbeer J; Ariosa Diagnostics Inc., Roche Sequencing Solutions Inc. , San Jose, CA , USA., Schmid M; Ariosa Diagnostics Inc., Roche Sequencing Solutions Inc. , San Jose, CA , USA.

Publikováno v: The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians [J Matern Fetal Neonatal Med] 2019 Dec; Vol. 32 (23), pp. 4039-4042. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 20.

Congenital Erythropoietic Porphyria: Mild and Severe Form in Two Brothers.

Autor: Badabagni, Purnachandra¹, Birudala, Ramadevi² ramambbs07@gmail.com

Publikováno v: Indian Journal of Paediatric Dermatology. Apr-Jun2024, Vol. 25 Issue 2, p121-124. 4p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.