Zobrazeno 1 - 10
of 286
pro vyhledávání: '"Severe combined immune deficiency"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jun Ren, Cuiting Peng, Fan Zhou, Yutong Li, Yuezhi Keqie, Han Chen, Hongmei Zhu, Xinlian Chen, Shanling Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Preimplantation genetic testing (PGT) has been increasingly used to prevent rare inherited diseases. In this study, we report a case where PGT was used to prevent the transmission of disease-caused variant in a SCID-X1 (OMIM:300400) family. SCID-X1 i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41f8d401a0bc474592b58185aa68e85d
Autor:
Vasudha Mantravadi, Jeffrey J. Bednarski, Michelle A. Ritter, Hongjie Gu, Ana L. Kolicheski, Caroline Horner, Megan A. Cooper, Maleewan Kitcharoensakkul
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
The implementation of severe combined immunodeficiency (SCID) newborn screening has played a pivotal role in identifying these patients early in life as well as detecting various milder forms of T cell lymphopenia (TCL). In this study we reviewed the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2431c519434a42b1a7690e1e98b716e5
Autor:
Pandiarajan Vignesh, Amit Rawat, Rajni Kumrah, Ankita Singh, Anjani Gummadi, Madhubala Sharma, Anit Kaur, Johnson Nameirakpam, Ankur Jindal, Deepti Suri, Anju Gupta, Alka Khadwal, Biman Saikia, Ranjana Walker Minz, Kaushal Sharma, Mukesh Desai, Prasad Taur, Vijaya Gowri, Ambreen Pandrowala, Aparna Dalvi, Neha Jodhawat, Priyanka Kambli, Manisha Rajan Madkaikar, Sagar Bhattad, Stalin Ramprakash, Raghuram CP, Ananthvikas Jayaram, Meena Sivasankaran, Deenadayalan Munirathnam, Sarath Balaji, Aruna Rajendran, Amita Aggarwal, Komal Singh, Fouzia Na, Biju George, Ankit Mehta, Harsha Prasada Lashkari, Ramya Uppuluri, Revathi Raj, Sandip Bartakke, Kirti Gupta, Sreejesh Sreedharanunni, Yumi Ogura, Tamaki Kato, Kohsuke Imai, Koon Wing Chan, Daniel Leung, Osamu Ohara, Shigeaki Nonoyama, Michael Hershfield, Yu-Lung Lau, Surjit Singh
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 11 (2021)
BackgroundSevere Combined Immune Deficiency (SCID) is an inherited defect in lymphocyte development and function that results in life-threatening opportunistic infections in early infancy. Data on SCID from developing countries are scarce.ObjectiveTo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6fe92a2c434f459ba3dd3d4a3d3c2968
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tomas Kalina, Marina Bakardjieva, Maartje Blom, Martin Perez-Andres, Barbara Barendregt, Veronika Kanderová, Carolien Bonroy, Jan Philippé, Elena Blanco, Ingrid Pico-Knijnenburg, Jitse H. M. P. Paping, Beata Wolska-Kuśnierz, Malgorzata Pac, Jakub Tkazcyk, Filomeen Haerynck, Himmet Haluk Akar, Renata Formánková, Tomáš Freiberger, Michael Svatoň, Anna Šedivá, Sonia Arriba-Méndez, Alberto Orfao, Jacques J. M. van Dongen, Mirjam van der Burg
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
The EuroFlow PID consortium developed a set of flow cytometry tests for evaluation of patients with suspicion of primary immunodeficiency (PID). In this technical report we evaluate the performance of the SCID-RTE tube that explores the presence of r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efebb1518bb54335a66cb17598471d1f
Autor:
Svetlana S. Deryabina, Irina A. Tuzankina, Elena V. Vlasova, Mikhail A. Bolkov, Viktor N. Shershnev
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 16, Iss 1, Pp 59-66 (2017)
Mass screening of newborns in Russia for five hereditary diseases does not meet the requirements of the world community for the neonatal screening program. Success in the development of laboratory diagnostic technologies and active introduction of ac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c2d3aecbeb4548dc8595d156a306ddf9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Madhu Chhanda Mohanty, Manisha Ranjan Madkaikar, Mukesh Desai, Jahnavi Aluri, Swapnil Yashwant Varose, Prasad Taur, Deepa Kailash Sharma, Uma Prajwal Nalavade, Sneha Vijay Rane, Maya Gupta, Snehal Shabarish, Aparna Dalvi, Jagadish Mohanrao Deshpande
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
The emergence of immunodeficiency-associated vaccine-derived polioviruses (iVDPV) from children with primary immunodeficiency disorders poses a threat to the eradication program. Herein, we report a patient with severe combined immunodeficiency (SCID
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db843467bb4c456a9843c99c8e565641