Risdiplam: therapeutic effects and tolerability in a small cohort of 6 adult type 2 and type 3 SMA patients.

Autor: Severa, Gianmarco^1,2 (AUTHOR), Alfaro, Maria del Carmen³ (AUTHOR), Alimi Ichola, Christophe^1,4 (AUTHOR), Shoaito, Hussein¹ (AUTHOR), Souvannanorath, Sarah¹ (AUTHOR), Authier, François-Jerôme^1,2 (AUTHOR), Malfatti, Edoardo^1,2 (AUTHOR) edoardo.malfatti@aphp.fr

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11/20/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-7. 7p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Le syndrome de Schwartz-Jampel. (French)

Autor: Urtizberea, J. Andoni, Severa, Gianmarco, Ropars, Juliette, Malfatti, Edoardo

Publikováno v: Médecine Sciences; 2023 Special Issue, Vol. 39, p37-46, 10p

White matter lesion characteristics on MRI can differentiate multiple sclerosis from patent foramen ovale

Autor: Severa, Gianmarco, Cortese, Rosa, Covelli, Antonio, Battaglini, Marco, Zhang, Jian, Lucchetti, Ludovico, Gentile, Giordano, Stromillo, Maria Laura, Ulivelli, Monica, De Stefano, Nicola

Publikováno v: In Journal of the Neurological Sciences October 2021 429 Supplement

MYH7 -related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort.

Autor: Bahout M; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Département de Neurologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Severa G; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris Est Créteil, INSERM U955, Créteil, France.; APHP, Neuromsucular Reference Center, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Creteil, France., Kamoun E; Service de neurologie, Hôpital Paris-Saclay, Orsay, France., Bouhour F; Service ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils, Lyon, France., Pegat A; Service ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils, Lyon, France., Toutain A; CHRU Tours Pôle de Gynécologie Obstétrique Médecine fœtale et Reproduction, Tours, France., Lagrange E; Département de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Grenoble, Grenoble, France., Duval F; Service de Neurologie, CHU Bordeaux, Pessac, France., Tard C; U1172, service de neurologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Lille, Lille, France.; Filière nationale, FILNEMUS, France., De la Cruz E; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France., Féasson L; Filière nationale, FILNEMUS, France.; UJM-Saint-Etienne, Inter-university Laboratory of Human Movement Biology, EA 7424, Unit of Myology, Neuromuscular Reference Center Euro-NmD, University Hospital, Saint-Etienne, France., Jacquin-Piques A; Service de Neurophysiologie adulte, University Hospital Centre Dijon, Dijon, France., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, INSERM UMRS1166, Sorbonne Université, Paris, France., Métay C; Filière nationale, FILNEMUS, France.; AP-HP, Pitie-Salpetriere hospital, Molecular and Chromosomic Genetics Center, Cardiogenetic and myogenetic Functional Unit, and INSERM UMRS 974, Sorbonne University, Institute of Myology, Paris, France., Cavalli M; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Peripheral Nervous System and Muscle Department, CHU Nice, Hôpital Pasteur 2, Nice, France., Romero NB; Unité de morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière; Université Pierre et Marie Curie-Paris6; INSERM UMR974, Paris, France., Evangelista T; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Institut de Myologie, Paris, France.; European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases, (EURO-NMD), France., Sole G; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Service de neurologie et des maladies neuromusculaires, CHU de Bordeaux (Hôpital Pellegrin), FILNEMUS, EURO-NMD, Bordeaux, France., Carlier RY; AP-HP, GHU Paris Saclay, Hôpital Raymond Poincaré, DMU Smart Imaging, UMR1179 INSERM, Garches, France., Laforêt P; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France. Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France, INSERM U 1179, Paris-Saclay University, Versailles, France., Acket B; Department of Neurology, Toulouse University Hospital, Toulouse, France., Behin A; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Fernández-Eulate G; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Léonard-Louis S; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Quijano-Roy S; Filière nationale, FILNEMUS, France.; European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases, (EURO-NMD), France.; APHP, service de Neurologie Pédiatrique et Réanimation, Centre de Référence Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France (FILNEMUS), Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ). GH Université Paris-Saclay, Garches, France., Pereon Y; Filière nationale, FILNEMUS, France.; CHU Nantes, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Filnemus, Euro-NMD, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Salort-Campana E; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Centre de référence neuromusculaire PACA réunion Rhône-Alpes, service du Pr Attarian, AP HM, Marseille, France., Nadaj-Pakleza A; Filière nationale, FILNEMUS, France.; Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Department of Neurology, University Hospital Centre, Strasbourg, France., Masingue M; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Malfatti E; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris Est Créteil, INSERM U955, Créteil, France edoardo.malfatti@aphp.fr.; APHP, Neuromsucular Reference Center, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Creteil, France.; Filière nationale, FILNEMUS, France.; European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases, (EURO-NMD), France., Stojkovic T; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne University, Myology research center, UMRS974, Paris, France., Villar-Quiles RN; Filière nationale, FILNEMUS, France.; APHP, service de neuromyologie, centre de référence de pathologie neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne University, Myology research center, UMRS974, Paris, France.

Publikováno v: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry [J Neurol Neurosurg Psychiatry] 2024 Oct 24. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 24.