Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"Settas, Nikolaos"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marbach, Felix, Stoyanov, Georgi, Erger, Florian, Stratakis, Constantine A, Settas, Nikolaos, London, Edra, Rosenfeld, Jill A, Torti, Erin, Haldeman-Englert, Chad, Sklirou, Evgenia, Kessler, Elena, Ceulemans, Sophia, Nelson, Stanley F, Martinez-Agosto, Julian A, Palmer, Christina GS, Signer, Rebecca H, Undiagnosed Diseases Network, Andrews, Marisa V, Grange, Dorothy K, Willaert, Rebecca, Person, Richard, Telegrafi, Aida, Sievers, Aaron, Laugsch, Magdalena, Theiß, Susanne, Cheng, YuZhu, Lichtarge, Olivier, Katsonis, Panagiotis, Stocco, Amber, Schaaf, Christian P
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol 23, iss 8
PurposeWe characterize the clinical and molecular phenotypes of six unrelated individuals with intellectual disability and autism spectrum disorder who carry heterozygous missense variants of the PRKAR1B gene, which encodes the R1β subunit of the cy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::106581d0cf0632e5ec636d858a4051f3
https://escholarship.org/uc/item/4cr6s24x
https://escholarship.org/uc/item/4cr6s24x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maya Lodish, Alexander S. Karageorgiadis, Belyavskaya Elena, Settas Nikolaos, Charalampos Lyssikatos, Christina Tatsi, Constantine A. Stratakis, Fabio R. Faucz
Publikováno v:
Journal of the Endocrine Society
Objective: Carney complex (CNC) is a familial lentiginosis and multiple endocrine neoplasia syndrome, caused by PRKAR1A gene mutations in 70% of patients. Involvement of the pituitary somatotrophs may lead to growth hormone (GH) excess; however, litt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b63126684862b4586251aac0a8e052a
http://europepmc.org/articles/PMC6550880
http://europepmc.org/articles/PMC6550880
Autor:
Bloyd, Michelle, Settas, Nikolaos, Faucz, Fabio Rueda, Sinaii, Ninet, Bathon, Kerstin, Iben, James, Coon, Steven, Caprio, Sonia, Stratakis, Constantine A, London, Edra
Publikováno v:
Journal of the Endocrine Society; Aug2021, Vol. 5 Issue 8, p1-10, 10p