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pro vyhledávání: '"Serrano-Cárdenas KM"'
Autor:
Infante J, Serrano-Cárdenas KM, Corral-Juan M, Farré X, Sánchez I, de Lucas EM, García A, Martín-Gurpegui JL, Berciano J, Matilla-Dueñas A
Publikováno v:
Journal of Neurology
r-IGTP: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Adolescent-onset spastic ataxia is a proposed novel phenotype in compound heterozygous carriers of an intronic mutation (c.1909 + 22G > A) in the POLR3A gene. Here, we present ten new cases of POLR3A-related spastic ataxia and discuss the genetic, cl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4d4cc299e6e79ac538d0c9984e9e3e9f
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1284
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1284
Autor:
Infante J; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain., García A; Service of Clinical Neurophysiology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain., Serrano-Cárdenas KM; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain., González-Aguado R; Service of Otolaryngology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla', Santander, Spain., Gazulla J; Service of Neurology, 'Hospital Universitario Miguel Servet', Zaragoza, Spain., de Lucas EM; Service of Radiology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla', Santander, Spain., Berciano J; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain. joseberciano51@hotmail.com.; Professor Emeritus, Department of Medicine and Psychiatry, 'Edificio Escuela Universitaria de Enfermería (cuarta planta)', University of Cantabria, Avda Valdecilla s/n, 39008, Santander, Spain. joseberciano51@hotmail.com.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2018 Jun; Vol. 265 (6), pp. 1454-1462. Date of Electronic Publication: 2018 Apr 25.
