Zobrazeno 1 - 10 of 149 pro vyhledávání: '"Sepiapterin reductase deficiency"'
1
Akademický článek
Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Leading to Homozygous Variants in SPR and ZNF142: A Case Report and Review of the UPD2 Literature
Autor: Janhawi Kelkar, Miriam DiMaio, Deqiong Ma, Hui Zhang
Publikováno v: Global Medical Genetics, Vol 11, Iss 01, Pp 100-112 (2024)
We report a 4-year-old girl with neurodevelopmental abnormalities who has maternal uniparental isodisomy of chromosome 2 leading to homozygosity for a likely pathogenic variant in SPR, and a variant of uncertain significance in ZNF142. Biallelic path
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4eb643cea5714bf28179c8a5c6d6c2be
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Evaluation of the silkworm lemon mutant as an invertebrate animal model for human sepiapterin reductase deficiency
Autor: Guihua Jiang, Jiangbo Song, Hai Hu, Xiaoling Tong, Fangyin Dai
Publikováno v: Royal Society Open Science, Vol 7, Iss 3 (2020)
Human sepiapterin reductase (SR) deficiency is an inherited disease caused by SPR gene mutations and is a monoamine neurotransmitter disorder. Here, we investigated whether the silkworm lemon mutant could serve as a model of SR deficiency. A point mu
Externí odkaz: https://doaj.org/article/ca11386cb4114b61be31709b41cb9b86
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry
Autor: Stacey Tay Kiat Hong, Georg F. Hoffmann, Angeles Garcia-Cazorla, Suet-Na Wong, Jan Kulhánek, Mareike Keller, Heiko Brennenstuhl, Oya Kuseyri Hübschmann, Yilmaz Yildiz, Mari Oppebøen, Kathrin Jeltsch, Francesca Manzoni, H. Serap Sivri, Alberto Burlina, Saadet Mercimek-Andrews, Elisenda Cortès-Saladelafont, Dimitrios I. Zafeiriou, Sven F. Garbade, Thomas Opladen, Pablo Mir, Jennifer Friedman, Vincenzo Leuzzi, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Mario Mastrangelo, Eduardo López-Laso, Jeanette Koht, Dora Steel, Toni S. Pearson, Natalia Alexandra Julia Palacios, Filippo Manti, Thomas Lücke, Tomas Honzik, Jesus Serrano-Lomelin, Galina Stevanović, Ivana Kavecan, Cheuk-Wing Fung, Manju A. Kurian, Roser Pons, Helly Goez
Publikováno v: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Inherited disorders of neurotransmitter metabolism are a group of rare diseases, which are caused by impaired synthesis, transport, or degradation of neurotransmitters or cofactors and result in various degrees of delayed or impaired psychomotor deve
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f279ea3be94854c044ec3973dbb2d767
http://hdl.handle.net/10261/269379
Zobrazit plný text záznamu
8
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
Autor: Georg F. Hoffmann, Toni S. Pearson, Birgit Assmann, Yilmaz Yildiz, Beat Thöny, Roser Pons, Elisenda Cortès-Saladelafont, Helly Goez, Francesco Porta, Marcel M. Verbeek, H. Serap Sivri, Sabine Scholl-Bürgi, Gabriella Horvath, Simon Heales, Tessa Wassenberg, Manju A. Kurian, Kathrin Jeltsch, Eduardo López-Laso, Thomas Opladen, Angeles Garcia-Cazorla, Oya Kuseyri Hübschmann, Jennifer Friedman, Jan Kulhánek, Rafael Artuch, Vincenzo Leuzzi, Mario Mastrangelo, Luc Régal, Simon Pope, Tomas Honzik, Alberto Burlina
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, 15, 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
BackgroundTetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH4biosynthesis or recycl
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0605a6e02a35c8c305cd624486cf4ef
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Possibility of the Nonenzymatic Conversion of 6-(1'-Oxo-2'-hydroxypropyl)- Tetrahydropterin to Sepiapterin
Autor: Sawada Hiroshi, Shimura Natumi, Takikawa Shin-Ichiro, Lino Teruhiko
Publikováno v: Pteridines, Vol 16, Iss 1, Pp 11-14 (2005)
Tetrahydrobiopterin (BH4) is a cofactor for aromatic amino acid hydroxylases and nitric oxide synthase. The biosynthetic pathway of BH4 from 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (PPH4) includes two reduction steps catalyzed by sepiapterin rcductasc (SPR). PP1
Externí odkaz: https://doaj.org/article/31fb66c5111c47c690b6e359d1668f4d
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje