Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"Sensenbrenner syndrome"'
Autor:
Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bielenska, Anna Wasilewska
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background Sensenbrenner syndrome, which is also known as cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare, autosomal recessive ciliary chondrodysplasia characterized by a variety of clinical features including a distinctive craniofacial appearan
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3a057c1244e44416b324608e85beb311
Autor:
Joanna Ryżko, Joanna Walczak-Sztulpa, Piotr Czubkowski, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Ryszard Grenda, Joanna Pawłowska
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Sensenbrenner syndrome, also known as cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare ciliopathy clinically characterized by congenital craniofacial, skeletal, and ectodermal defects. Chronic kidney and liver insufficiency are also present in this disord
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8821847e1d514bc5b8050da41d62b402
Autor:
Mariana Mazzuia Guimarães, Daniel Dante Cardeal, José Erasmo Dal Col Lucio, Felipe Hada Sanders, Gustavo Correa Lordelo, Manoel Jacobsen Teixeira, Hamilton Matushita
Publikováno v:
Archives of Pediatric Neurosurgery, Vol 3, Iss 2(May-August), Pp e762021-e762021 (2021)
Background: Posterior fossa extradural hematomas are an uncommon condition with more than half of cases appearing in the pediatric population. Although the majority of cases are caused by substantial trauma, it may also be related to systemic disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ecaa675c07f41f98a1531da0828bfb6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Heleen H. Arts, Boyana Mikulska, Maciej R Krawczyński, Beata Leszczyńska, Maria Daniel, Anna Wawrocka, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bielenska, Ewa Obersztyn, Joanna Walczak-Sztulpa
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:2417-2425
The ciliary chondrodysplasias represent a group of clinically and genetically heterogeneous disorders that affect skeleton development. Cilia are organelles that project from the surface of many cell types and play an important role during prenatal a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1f30460e4cc44b92402c782f45f3e3e0
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61785
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61785
Autor:
Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Anna Wasilewska, Heleen H. Arts, Anna Wawrocka, Anna Latos-Bielenska, Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Miriam Schmidts
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15, 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15, 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Sensenbrenner syndrome, which is also known as cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare, autosomal recessive ciliary chondrodysplasia characterized by a variety of clinical features including a distinctive craniofacial appearance as wel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96030fa26cd1c1227e617086f7fd3562
https://doaj.org/article/3a057c1244e44416b324608e85beb311
https://doaj.org/article/3a057c1244e44416b324608e85beb311