Zobrazeno 1 - 10
of 86
pro vyhledávání: '"Semerci C"'
Autor:
Morimoto Marie, Yu Zhongxin, Stenzel Peter, Clewing J, Najafian Behzad, Mayfield Christy, Hendson Glenda, Weinkauf Justin G, Gormley Andrew K, Parham David M, Ponniah Umakumaran, André Jean-Luc, Asakura Yumi, Basiratnia Mitra, Bogdanović Radovan, Bokenkamp Arend, Bonneau Dominique, Buck Anna, Charrow Joel, Cochat Pierre, Cordeiro Isabel, Deschenes Georges, Fenkçi M, Frange Pierre, Fründ Stefan, Fryssira Helen, Guillen-Navarro Encarna, Keller Kory, Kirmani Salman, Kobelka Christine, Lamfers Petra, Levtchenko Elena, Lewis David B, Massella Laura, McLeod D, Milford David V, Nobili François, Saraiva Jorge M, Semerci C, Shoemaker Lawrence, Stajić Nataša, Stein Anja, Taha Doris, Wand Dorothea, Zonana Jonathan, Lücke Thomas, Boerkoel Cornelius F
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 70 (2012)
Abstract Background Arteriosclerosis and emphysema develop in individuals with Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), a multisystem disorder caused by biallelic mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d09043e0cde94048b164e22867785031
Autor:
Sanyal, Mrinmoy, Morimoto, Marie, Baradaran-Heravi, Alireza, Choi, Kunho, Kambham, Neeraja, Jensen, Kent, Dutt, Suparna, Dionis-Petersen, Kira Y., Liu, Lan Xiang, Felix, Katie, Mayfield, Christy, Dekel, Benjamin, Bokenkamp, Arend, Fryssira, Helen, Guillen-Navarro, Encarna, Lama, Giuliana, Brugnara, Milena, Lücke, Thomas, Olney, Ann Haskins, Hunley, Tracy E., Polat, Ayse Ipek, Yis, Uluc, Bogdanovic, Radovan, Mitrovic, Katarina, Berry, Susan, Najera, Lydia, Najafian, Behzad, Gentile, Mattia, Nur Semerci, C., Tsimaratos, Michel, Lewis, David B., Boerkoel, Cornelius F.
Publikováno v:
In Clinical Immunology December 2015 161(2):355-365
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Described for the first time in 1971, Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is an autosomal-recessive multisystem disorder that is caused by bi-allelic mutations of SMARCAL1, which encodes a DNA annealing helicase. To define better the dental anoma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::485c91a7f9af6af9297f6f249d187f36
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3155829
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3155829
Background: Arteriosclerosis and emphysema develop in individuals with Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), a multisystem disorder caused by biallelic mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::8969a5a9b7faa6f86dbb5d616316ca25
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3153808
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3153808
Autor:
Ergin, H., Nur Semerci, C., Tuǧrul Karakuş, Y., Scheffer, H., Ergin, Ş, Koltuksuz, U., Meijer, R., N Lale Satiroglu Tufan
Publikováno v:
Turkish Journal of Pediatrics, 52, 5, pp. 529-33
Turkish Journal of Pediatrics, 52, 529-33
Scopus-Elsevier
Turkish Journal of Pediatrics, 52, 529-33
Scopus-Elsevier
The p63 gene is a transcription factor and a member of the p53 family. Heterozygote mutation of the p63 gene is suggested in a number of human syndromes including limb development and/or ectodermal dysplasia. The EEC syndrome, consisting of ectrodact
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::64add10d4f05453e18acef942b861cd9
https://hdl.handle.net/2066/89019
https://hdl.handle.net/2066/89019
MURCS birlikteliği müllerian kanal aplazisi, renal aplazi ve servikotorasik somit displazisinden oluşmaktadır. Nadir görülen bu birlikteliğin etyolojisi belli değildir. Kısa boy, uterus, sol over ve sol böbrek yokluğu, servikal vertebra an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10652::f503befa674514b85d4025402597e914
https://hdl.handle.net/11499/41047
https://hdl.handle.net/11499/41047
Autor:
N Lale Satiroglu Tufan, Tufan, A. Ç, Yildirim, B., Kaleli, B., Semerci, C. N., Bir, F., Düzcan, F., Baǧci, H.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::02f371feaaa02e68900d4d58e557d8e6
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/4829
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/4829