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Autor:
Selena Trifunov, Daniel Natera-de Benito, Jesica Maria Exposito Escudero, Carlos Ortez, Julita Medina, Daniel Cuadras, Carmen Badosa, Laura Carrera, Andres Nascimento, Cecilia Jimenez-Mallebrera
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Our objective was to investigate the potential of three microRNAs, miR-181a-5p, miR-30c-5p, and miR-206 as prognostic biomarkers for long-term follow up of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients. We analyzed th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bdcc30c627c74126b2c4785f68017171
Autor:
Selena Trifunov, Daniel Natera-de Benito, Laura Carrera-García, Anna Codina, Jesica Expósito-Escudero, Carlos Ortez, Julita Medina, Soraya Torres Alcala, Sara Bernal, Laura Alias, Carmen Badosa, Sol Balsells, Daniel Alcolea, Andres Nascimento, Cecilia Jimenez-Mallebrera
Publikováno v:
Journal of Neuromuscular Diseases. :1-13
Background: Three therapeutic strategies have radically changed the therapeutic scenario for spinal muscular atrophy (SMA). However, therapeutic response differs between individuals. There is a need to identify biomarkers to further assess therapeuti
Autor:
Andrés Nascimento, Josep Maria Grau-Junyent, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Delia Yubero, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Carmen Badosa, Selena Trifunov, Albert Català, Julio Montoya, Cristina Jou, Glòria Garrabou, A. Codina, Jordi Muchart, Raquel Montero, Abraham J Paredes-Fuentes, Angels García-Cazorla, Eduardo Ruiz-Pesini, Rafael Artuch, Maria del Mar O’Callaghan
Publikováno v:
Clinical chemistry. 67(8)
Background Mitochondrial diseases (MD) are genetic metabolic disorders that impair normal mitochondrial structure or function. The aim of this study was to investigate the status of circulating cell-free mitochondrial DNA (ccfmtDNA) in cerebrospinal
Autor:
C. Jimenez-Mallebrera, Cristina Domínguez-González, Selena Trifunov, Jordi Díaz-Manera, Carmen Badosa, Fabiola Mavillard, Julio Montoya, Itxaso Marti, Michio Hirano, Marcos Madruga-Garrido, Carmen Paradas, Raquel Montero, Daniel Cuadras, Rafael Artuch, Ramon Martí, Jorge Alonso-Pérez, Joan Villarroya, Andres Berardo, Susana G. Kalko, Yolanda Cámara, Miguel A. Martín, Andrés Nascimento, Eduardo Ruiz-Pesini, Carlos Ortez, Cora Blázquez-Bermejo, Francesc Villarroya
Publikováno v:
SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Universitat Autònoma de Barcelona
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Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Fundació Sant Joan de Déu
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
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GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. GDF
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79a563d6d7a349db1a70fda0b22a12d0
http://zaguan.unizar.es/record/94553
http://zaguan.unizar.es/record/94553
Autor:
Cecilia Jimenez-Mallebrera, Carmen Badosa, Andrés Nascimento, L. Carrera, Daniel Natera-de Benito, Selena Trifunov, Daniel Cuadras, Julita Medina, Carlos Ortez, Jesica Maria Exposito Escudero
Publikováno v:
Frontiers in Neurology
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Our objective was to investigate the potential of three microRNAs, miR-181a-5p, miR-30c-5p, and miR-206 as prognostic biomarkers for long-term follow up of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients. We analyzed th
Autor:
Florence Burté, Patrick Yu-Wai-Man, Angela Pyle, Michela Rugolo, Isabel Diebold, Maria Lucia Valentino, Stephanie Kleinle, Rita Horvath, Valerio Carelli, Rocco Liguori, Selena Trifunov, Jennifer Duff
Publikováno v:
Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Deletions in mitochondrial DNA (mtDNA) are an important cause of human disease and their accumulation has been implicated in the ageing process. As mtDNA is a high copy number genome, the coexistence of deleted and wild-type mtDNA molecules within a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::724a3102df67f66837e5cd5a056b9e36
Autor:
C. Jimenez-Mallebrera, J. Exposito Escudero, D. Natera de Benito, Julita Medina, L. Carrera, Selena Trifunov, Andrés Nascimento, Carmen Badosa, Carlos Ortez
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 29:S93
Autor:
Leonardo Caporali, Claudia Zanna, Michela Rugolo, Valerio Carelli, Selena Trifunov, Alessandra Maresca
Publikováno v:
The international journal of biochemistrycell biology. 63
Mitochondria are cytoplasmic organelles containing their own multi-copy genome. They are organized in a highly dynamic network, resulting from balance between fission and fusion, which maintains homeostasis of mitochondrial mass through mitochondrial