Zobrazeno 1 - 10 of 54 pro vyhledávání: '"Seifert, Wenke"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Primary Hypertrophic Osteoarthropathy Mimicking Juvenile Idiopathic Arthritis: A Novel SLCO2A1 Mutation and Imaging Findings
Autor: Torgutalp, Murat, Durmaz, Ceren D., Karabulut, Halil G., Seifert, Wenke, Horn, Denise, Akkaya, Zehra, Turgay, Murat
Publikováno v: Cytogenetic and genome research. 158(3)
Primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO), also known as pachydermoperiostosis, is a rare, multisystemic, autosomal recessive condition typically presenting with digital clubbing, osteoarthropathy, and various skin manifestations. Radiographs show
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d5c6a73a14d2a0841f4118708f6d3dde
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31203270
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome
Autor: Seifert, Wenke1 (AUTHOR), Meinecke, Peter2 (AUTHOR), Krüger, Gabriele3 (AUTHOR), Rossier, Eva4 (AUTHOR), Heinritz, Wolfram5 (AUTHOR), Wüsthof, Achim6 (AUTHOR), Horn, Denise7 (AUTHOR) denise.horn@charite.de
Publikováno v: BMC Medical Genetics. 2014, Vol. 15 Issue 1, p127-131. 5p. 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Chart.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
Autor: Seifert, Wenke1,2,3, Beninde, Julia4, Hoffmann, Katrin1, Lindner, Tom H.5, Bassir, Christian6, Aksu, Fuat7, Hübner, Christoph8, Verbeek, Nienke E.9, Mundlos, Stefan1, Horn, Denise1 denise.horn@charite.de
Publikováno v: European Journal of Human Genetics. Dec2009, Vol. 17 Issue 12, p1570-1576. 7p. 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Expanded mutational spectrum in cohen syndrome, tissue expression, and transcript variants of COH1
Autor: Seifert, Wenke, Holder-Espinasse, Muriel, Kuehnisch, Jirko, Kahrizi, Kimia, Tzschach, Andreas, Garshasbi, Masoud, Najmabadi, Hossein, Kuss, Andreas Walter, Kress, Wolfram, Laureys, Genevieve, Loeys, Bart, Brilstra, Eva, Mancini, Grazia M. S., Dollfus, Helene, Dahan, Karin, Apse, Kira, Hennies, Hans Christian, Horn, Denise
Publikováno v: Human Mutation, E404-E420. Wiley-Liss Inc.
STARTPAGE=E404;ENDPAGE=E420;ISSN=1059-7794;TITLE=Human Mutation
Human Mutation, 30(2), E404-E420. Wiley
Cohen syndrome is characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in COH1 (VPS13B) have been found in patients with Cohen syndrome from diverse e
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a72159a5727ef6a7bbce75a13c61c061
https://pure.eur.nl/en/publications/fef345b7-c873-4e24-be7a-8c9858f3b9f6
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje