Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Seet, Sze Hwee"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wong, Hui Hui, Seet, Sze Hwee, Maier, Michael, Gurel, Ayse, Traspas, Ricardo Moreno, Lee, Cheryl, Zhang, Shan, Talim, Beril, Loh, Abigail Y. T., Chia, Crystal Y., Teoh, Tze Shin, Sng, Danielle, Rensvold, Jarred, Unal, Sule, Shishkova, Evgenia, Cepni, Ece, Nathan, Fatima M., Sirota, Fernanda L., Liang, Chao, Yarali, Nese, Simsek-Kiper, Pelin O., Mitani, Tadahiro, Ceylaner, Serdar, Arman-Bilir, Ozlem, Mbarek, Hamdi, Gumruk, Fatma, Efthymiou, Stephanie, Çïmen, Deniz U. urlu, Georgiadou, Danai, Sotiropoulou, Kortessa, Houlden, Henry, Paul, Franziska, Pehlivan, Davut, Lainé, Candice, Chai, Guoliang, Ali, Nur Ain, Choo, Siew Chin, Keng, Soh Sok, Boisson, Bertrand, Yılmaz, Elanur, Xue, Shifeng, Coon, Joshua J., Nguyen Ly, Thanh Thao, Gilani, Naser, Hasbini, Dana, Kayserili, Hulya, Zaki, Maha S., Isfort, Robert J., Ordonez, Natalia, Tripolszki, Kornelia, Bauer, Peter, Rezaei, Nima, Seyedpour, Simin, Khotaei, Ghamar Taj, Bascom, Charles C., Maroofian, Reza, Chaabouni, Myriam, Alsubhi, Afaf, Eyaid, Wafaa, Işıkay, Sedat, Gleeson, Joseph G., Lupski, James R., Casanova, Jean-Laurent, Pagliarini, David J., Akarsu, Nurten A., Maurer-Stroh, Sebastian, Cetinkaya, Arda, Bertoli-Avella, Aida, Mathuru, Ajay S., Ho, Lena, Bard, Frederic A., Reversade, Bruno
Publikováno v:
American journal of human genetics, 108(7). Cell Press
(The American Journal of Human Genetics 108, 1301–1317; July 1, 2021) In the version of this paper originally published online, Table 1 incorrectly listed the proband (II:6) from family 6 as female. This deceased individual is now listed correctly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5a3ec73bc7ee12943acab6f8c2bc4379
https://pure.amc.nl/en/publications/erratum-loss-of-c2orf69-defines-a-fatal-autoinflammatory-syndrome-in-humans-and-zebrafish-that-evokes-a-glycogenstorageassociated-mitochondriopathy-the-american-journal-of-human-genetics-2021-1087-13011317-s0002929721001877-101016jajhg202105003(817f5194-8799-4138-9892-8a4932c89947).html
https://pure.amc.nl/en/publications/erratum-loss-of-c2orf69-defines-a-fatal-autoinflammatory-syndrome-in-humans-and-zebrafish-that-evokes-a-glycogenstorageassociated-mitochondriopathy-the-american-journal-of-human-genetics-2021-1087-13011317-s0002929721001877-101016jajhg202105003(817f5194-8799-4138-9892-8a4932c89947).html
Autor:
Wong, Hui Hui, Seet, Sze Hwee, Maier, Michael, Gurel, Ayse, Traspas, Ricardo Moreno, Lee, Cheryl, Zhang, Shan, Talim, Beril, Loh, Abigail Y. T., Chia, Crystal Y., Teoh, Tze Shin, Sng, Danielle, Rensvold, Jarred, Unal, Sule, Shishkova, Evgenia, Cepni, Ece, Nathan, Fatima M., Sirota, Fernanda L., Liang, Chao, Yarali, Nese
Human C2orf69 is an evolutionarily conserved gene whose function is unknown. Here, we report eight unrelated families from which 20 children presented with a fatal syndrome consisting of severe autoinflammation and progredient leukoencephalopathy wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r39c86a4b39b::28667d697cac7d038c8bd75006ff4c3c
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/237718
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/237718
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.