Zobrazeno 1 - 10
of 380
pro vyhledávání: '"Seemanova, E."'
Autor:
Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G., Kutsche, K.
Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare inherited disorder characterized by malformations of the cranium and facial bones, congenital cataracts, microphthalmia, skin atrophy, hypotrichosis, proportionate short stature, teeth abnormalities, and a
Externí odkaz:
https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A71623
https://tud.qucosa.de/api/qucosa%3A71623/attachment/ATT-0/
https://tud.qucosa.de/api/qucosa%3A71623/attachment/ATT-0/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human Heredity, 1977 Jan 01. 27(5), 356-361.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/45101343
Publikováno v:
Klinische Pädiatrie. 204:1-5
We report on two patients who exhibit the typical features of the rare Zimmermann-Laband syndrome such as gingival fibromatosis, swelling of perioral tissues, nail hypo/aplasia, and abnormalities of terminal phalanges. The older patient suffers from
Autor:
Klopocki, E., Schulze, H., Strauß, G., Ott, C., Hall, J., Trotier, F., Fleischhauer, S., Greenhalgh, L., Newbury-Ecob, R., Neumann, L., Habenicht, R., König, R., Seemanova, E., Megarbane, A., Ropers, H., Ullmann, R., Mundlos, S.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics : AJHG / American Society of Human Genetics
Thrombocytopenia–absent radius (TAR) syndrome is characterized by hypomegakaryocytic thrombocytopenia and bilateral radial aplasia in the presence of both thumbs. Other frequent associations are congenital heart disease and a high incidence of cow
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4c8f7bea343206876731861addae7371
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=17236129#id2600547
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=17236129#id2600547
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stein, J, Mulliken, J B, Stal, S, Gasser, D L, Malcolm, S, Winter, R, Blanton, S H, Amos, C, Seemanova, E, Hecht, J T
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial developmental defect. Recent segregation analyses have suggested that major genes play a role in the etiology of CL/P. Linkage to 22 candidate genes was tested in 11
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bfed6903885e77d1d7051addb267dbbb
https://europepmc.org/articles/PMC1801552/
https://europepmc.org/articles/PMC1801552/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.