Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"Seawright, Anne"'
Autor:
Van Heyningen, Veronica, Boyd, Patricia A., Seawright, Anne, Fletcher, Judy M., Fantes, Judy A., Buckton, Karen E., Spowart, George, Porteous, David J., Hill, Robert E., Newton, Marjorie S., Hastie, Nicholas D.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1985 Dec . 82(24), 8592-8596.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26636
Autor:
Porteous, David J., Bickmore, Wendy, Christie, Sheila, Boyd, Patricia A., Cranston, Gwen, Fletcher, Judy M., Gosden, John R., Rout, Derek, Seawright, Anne, Van Heyningen, Veronica, Hastie, Nicholas D.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1987 Aug 01. 84(15), 5355-5359.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/30036
Publikováno v:
In Journal of Veterinary Behavior: Clinical Applications and Research 2008 3(5):207-217
Autor:
Rainger, Joe, Williamson, Kathleen A, Soares, Dinesh C, Truch, Julia, Kurian, Dominic, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele, Seawright, Anne, Prendergast, James, Halachev, Mihail, Wheeler, Ann, McTeir, Lynn, Gill, Andrew C, van Heyningen, Veronica, Davey, Megan G, FitzPatrick, David R
Publikováno v:
Rainger, J, Williamson, K, Soares, D, Truch, J, Thekkedath Kurian, D, Gillessen-Kaesbach, G, Seawright, A, Prendergast, J, Halachev, M, Wheeler, A, McTeir, L, Gill, A, Van Heyningen, V, Davey, M & FitzPatrick, D R 2017, ' A recurrent de novo mutation in ACTG1 causes isolated ocular coloboma ', Human Mutation, vol. 38, no. 8, pp. 942-946 . https://doi.org/10.1002/humu.23246
Human Mutation
Human Mutation
Ocular coloboma (OC) is a defect in optic fissure closure and is a common causeof severe congenital visual impairment. Bilateral OC is primarily genetically determined and shows marked locus heterogeneity. Whole exome sequencing was used to analyse t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::bc3bac402a2d5c721a45149da93b25fa
https://www.pure.ed.ac.uk/ws/files/48771893/Rainger_et_al_2017_Human_Mutation.pdf
https://www.pure.ed.ac.uk/ws/files/48771893/Rainger_et_al_2017_Human_Mutation.pdf
Autor:
McEntagart, Meriel, Williamson, Kathleen A, Rainger, Jacqueline K, Wheeler, Ann, Seawright, Anne, De Baere, Elfride, Verdin, Hannah, Bergendahl, L Therese, Quigley, Alan, Rainger, Joe, Dixit, Abhijit, Sarkar, Ajoy, López Laso, Eduardo, Sanchez-Carpintero, Rocio, Barrio, Jesus, Bitoun, Pierre, Prescott, Trine, Riise, Ruth, McKee, Shane, Cook, Jackie, McKie, Lisa, Ceulemans, Berten, Meire, Françoise, Temple, I Karen, Prieur, Fabienne, Williams, Jonathan, Clouston, Penny, Németh, Andrea H, Banka, Siddharth, Bengani, Hemant, Handley, Mark, Freyer, Elisabeth, Ross, Allyson, DDD Study, van Heyningen, Veronica, Marsh, Joseph A, Elmslie, Frances, FitzPatrick, David R
Gillespie syndrome (GS) is characterized by bilateral iris hypoplasia, congenital hypotonia, non-progressive ataxia, and progressive cerebellar atrophy. Trio-based exome sequencing identified de novo mutations in ITPR1 in three unrelated individuals
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::99e3d69ba79240779bac5e207dd6c0cf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/108688/1/1-s2.0-S0002929716300532-main.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/108688/1/1-s2.0-S0002929716300532-main.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seawright, Anne, Casey, Rachel, Kiddie, Jenna, Murray, Jane, Gruffydd-Jones, Tim, Harvey, Andrea, Hibbert, Angie, Owen, Laura
Publikováno v:
In Journal of Veterinary Behavior: Clinical Applications and Research 2008 3(1):32-38
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.