Brody syndrome: A clinically heterogeneous entity distinct from Brody disease: A review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients

Autor: Voermans, N.C., Laan, A.E., Oosterhof, A., van Kuppevelt, T.H., Drost, G., Lammens, M., Kamsteeg, E.J., Scotton, C., Gualandi, F., Guglielmi, V., van den Heuvel, L., Vattemi, G., van Engelen, B.G.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders November 2012 22(11):944-954

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

Autor: Spitali, P., Zaharieva, I., Bohringer, S., Hiller, M., Chaouch, A., Roos, A., Scotton, C., Claustres, M., Bello, L., McDonald, C.M., Hoffman, E.P., Koeks, Z., Suchiman, H.E., Cirak, S., Scoto, M., Reza, M., Hoen, P.A.C. t, Niks, E.H., Tuffery-Giraud, S., Lochmuller, H., Ferlini, A., Muntoni, F., Aartsma-Rus, A., Dubrovsky, A., Kornberg, A., North, K., Ryan, M., Webster, R., Biggar, W.D., McAdam, L.C., Mah, J.K., Kolski, H., Vishwanathan, V., Chidambaranathan, S., Nevo, Y., Gorni, K., Carlo, J., Tulinius, M., Lotze, T., Bertorini, T.E., Day, J.W., Karachunski, P., Clemens, P.R., Abdel-Hamid, H., Teasley, J., Kuntz, N., Driscoll, S., Bodensteiner, J.B., Connolly, A.M., Pestronk, A., Abresch, R.T., Henricson, E.K., Joyce, N.C., Cnaan, A., Gordish-Dressmsn, H., Morgenroth, L.P., Leshner, R., Tesi-Rocha, C., Thangarajh, M., Duong, T., CINRG Investigators

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 28, 815-825. NATURE PUBLISHING GROUP
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-019-0563-6⟩

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by pathogenic variants in the DMD gene leading to the lack of dystrophin. Variability in the disease course suggests that other factors influence disease progression. With this study we aimed to identify ge

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe979cb85c6d5db309b9c8e591ea6b64
http://hdl.handle.net/1887/3181575