Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"Scolamiero E"'
Autor:
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, FRISSO, GIULIA, RUOPPOLO, MARGHERITA, Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C.
Introduzione.L’acidemia metilmalonica (MMA) è una rara malattia autosomica recessiva del catabolismo dell’acido propionico dovuta a carenza totale o parziale dell’enzima metilmalonil-CoA mutasi (MUT) o a difetti di assorbimento o del metabolis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::047edffb0cc64a8287a32da69dc4add1
http://hdl.handle.net/11588/677724
http://hdl.handle.net/11588/677724
Autor:
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, RUOPPOLO, MARGHERITA, Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C.
Introduzione: Lo screening neonatale, esteso può avere implicazioni e benefici anche per le madri, permettendo di scoprire malattie non identificate nella vita pre-gestazionale. I principali markers primari di deficit materni sono alcuni aminoacidi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::790777a91041245c60d5eaed0bb6b224
http://hdl.handle.net/11588/677720
http://hdl.handle.net/11588/677720
Autor:
Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C., VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, RUOPPOLO, MARGHERITA
Introduzione: La disponibilità di nuove tecnologie come la spettrometria di massa tandem ha contribuito enormemente al numero di errori congeniti del metabolismo che possono essere diagnosticati. Infatti, grazie ai programmi di screening metabolico
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::032f742b6af4d437d8c6f68df5f5132f
http://hdl.handle.net/11588/677716
http://hdl.handle.net/11588/677716
Autor:
Ruoppolo, M., ILARIA CAMPESI, Scolamiero, E., Pecce, R., Caterino, M., Cherchi, S., Mercuro, G., Tonolo, G., Franconi, F.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Background The effects of sex and oral contraceptives (OCs) on blood metabolites have been scarcely studied. Considering the widespread use of OCs and the fact that protocol designs for clinical trials emphasise the use of contraception for women of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::37baad1a8aa0c804655b6865d3ba7aa0
http://hdl.handle.net/11588/596376
http://hdl.handle.net/11588/596376
Purpose: To improve quality of newborn screening by tandem mass spectrometry with a novel approach made possible by the collaboration of 154 laboratories in 49 countries. Methods: A database of 767,464 results from 12,721 cases affected with 60 condi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::1ea314c2aea25ca6aa279354e2a54e0b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3111100
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3111100
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.