Zobrazeno 1 - 10
of 296
pro vyhledávání: '"Sciacco Monica"'
Autor:
Cheldi Antonella, Ronchi Dario, Bordoni Andreina, Bordo Bianca, Lanfranconi Silvia, Bellotti Maria Grazia, Corti Stefania, Lucchini Valeria, Sciacco Monica, Moggio Maurizio, Baron Pierluigi, Comi Giacomo Pietro, Colombo Antonio, Bersano Anna
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 13, Iss 1, p 8 (2013)
Abstract Background POLG1 mutations have been associated with MELAS-like phenotypes. However given several clinical differences it is unknown whether POLG1 mutations are possible causes of MELAS or give raise to a distinct clinical and genetic entity
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce7fb7fbec294cbb9fbaf14168d379c2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Moggio Maurizio, Capovilla Giuseppe, Cagdas Sophie, Collotta Martina, Sciacco Monica, Rizzuti Mafalda, Fortunato Francesco, Bordoni Andreina, Orcesi Simona, Tonduti Davide, Cosi Alessandra, Ronchi Dario, Berardinelli Angela, Veggiotti Pierangelo, Comi Giacomo P
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 11, Iss 1, p 85 (2011)
Abstract Background Leigh Syndrome (LS) is a severe neurodegenerative disorder characterized by bilateral symmetrical necrotic lesions in the basal ganglia and brainstem. Onset is in early infancy and prognosis is poor. Causative mutations have been
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e81478040f2471a847c8fb3c49c64c7
Autor:
Corti Stefania, Cereda Matteo, Lucchini Valeria, Fortunato Francesco, Tedeschi Silvana, Bordoni Andreina, Ciscato Patrizia, Sciacco Monica, Gandossini Sandra, Ghezzi Serena, Govoni Alessandra, D'Angelo Maria G, Del Bo Roberto, Magri Francesca, Moggio Maurizio, Bresolin Nereo, Comi Giacomo P
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 37 (2011)
Abstract Background Duchenne and Becker Muscular dystrophies (DMD/BMD) are allelic disorders caused by mutations in the dystrophin gene, which encodes a sarcolemmal protein responsible for muscle integrity. Deletions and duplications account for appr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0724eb8da1fb41bcabcf43739b0d4a90
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Behin, Anthony, Boentert, Matthias, Carvalho, Gerson, Chahin, Nizar, Charrow, Joel, Deegan, Patrick, Durmus Tekce, Hacer, Duval, Fanny, Genge, Angela, Gutmann, Ludwig, Henderson, Robert D, Hennermann, Julia B, Hiwot, Tarekegn, Hughes, Derralynn, Karaa, Amel, Karam, Chafic, Kautzky-Willer, Alexandra, Komaki, Hirofumi, Laforet, Pascal, Longo, Nicola, Malinova, Vera, Maré, Ricardo, Maxit, Clarisa, Mengel, Eugen, Moggio, Maurizio Gualtiero, Molnár, Mária Judit, Mongini, Tiziana Enrica, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Nascimento Osorio, Andres, Noury, Jean-Baptiste, Oliveira, Acary Souza Bulle, Parman, Yesim, Pena, Loren, Remiche, Gauthier, Sciacco, Monica, Shieh, Perry B, Smith, Cheryl, Stulnig, Thomas, Taithe, Frederic, Tard, Céline, Tarnopolsky, Mark, Vorgerd, Matthias, Whitley, Chester, Young, Peter, Alonso-Pérez, Jorge, Altemus, Patricia, Aubé-Nathier, Anne-Catherine, Avelar, Jennifer B, Bailey, Carrie, Bekircan-Kurt, Can Ebru, Billy, Jenny, Boschi, Silvia, Brown, Kathryn E, Carrera Garcia, Laura, Chase, Lauren, Cirne, Hamilton, Danjoux, Loïc, Davion, Jean-Baptiste, DeArmey, Stephanie, Fedotova, Ekaterina, Gandolfo, Eve, Grosz, Zoltan, Guellec, Dewi, Guettsches, Anne-Katrin, Guglieri, Michela, Hatcher, Erin, Helms, Sina, Hufgard-Leitner, Miriam, Klyushnikov, Sergey A., Langton, Jacqui, Linková, Lenka, Mavroudakis, Nicolas, Mazurová, Stella, Mori, Madoka, Müller-Miny, Louisa, Musumeci, Olimpia, Nance, Christopher S, Natera-de Benito, Daniel, Neel, Robert, Niizawa, Gabriela A, Noll, Lauren, Ortega, Erik, Pasnoor, Mamatha, Pautot, Vivien, Potulska-Chromik, Anna, Pugliese, Alessia, Questienne, Claire, Ramos Lopes, Margarida, Reyes-Leiva, David, Riedl, Michaela, Rugiero, Marcelo Francisco, Salort-Campana, Emmanuelle, Sgobbi Souza, Paulo Victor, Sole, Guilhem, Solera, Luca, Souto Lopes, Suzara, Specht, Sabine, Statland, Jeffrey, Swenson, Andrea, Tan, Chong Yew, Tizon, Sónia, van der Beek, N A M E, van Kooten, Harmke A., Wencel, Marie, Wenninger, Stephan, Zagnoli, Fabien, Diaz-Manera, Jordi *, *, Kishnani, Priya S *, Kushlaf, Hani, Ladha, Shafeeq, Mozaffar, Tahseen, Straub, Volker, Toscano, Antonio, van der Ploeg, Ans T, Berger, Kenneth I, Clemens, Paula R, Chien, Yin-Hsiu, Day, John W, Illarioshkin, Sergey, Roberts, Mark, Attarian, Shahram, Borges, Joao Lindolfo, Bouhour, Francoise, Choi, Young Chul, Erdem-Ozdamar, Sevim, Goker-Alpan, Ozlem, Kostera-Pruszczyk, Anna, Haack, Kristina An, Hug, Christopher, Huynh-Ba, Olivier, Johnson, Judith, Thibault, Nathan, Zhou, Tianyue, Dimachkie, Mazen M †, Schoser, Benedikt †
Publikováno v:
In The Lancet Neurology December 2021 20(12):1012-1026
Autor:
Piga, Daniela, Zanotti, Simona, Ripolone, Michela, Napoli, Laura, Ciscato, Patrizia, Gibertini, Sara, Maggi, Lorenzo, Fortunato, Francesco, Rigamonti, Andrea, Ronchi, Dario, Comi, Giacomo Pietro, Corti, Stefania, Sciacco, Monica
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Jun2024, Vol. 25 Issue 12, p6547, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.