Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"Schuurs-Hoeijmakers syndrome"'
Autor:
Ana Latorre-Pellicer, Laura Trujillano, Julia del Rincón, Mónica Peña-Marco, Marta Gil-Salvador, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Ariadna Ayerza-Casas, Juan Pié
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 12, p 4052 (2023)
Background: PACS1 neurodevelopmental disorder (PACS1-NDD) (MIM# 615009) is a rare autosomal dominant disease characterized by neurodevelopmental delay, dysmorphic facial features, and congenital malformations. Heart disease (HD) is frequently present
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a859ebefea6a49318877fc27c5c206ab
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Schuurs‐Hoeijmakers syndrome is a very rare disorder with less than 60 cases reported worldwide. This is a case report of a patient with SHMS from Iraq, the first in the area of the Middle East. He had epilepsy during his first days of lif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41b8d3b66f2544c79df218054dc7c888
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yuan Liu, Hongke Ding, Tizhen Yan, Ling Liu, Lihua Yu, Yanlin Huang, Fake Li, Yukun Zeng, Weiwei Huang, Yan Zhang, Aihua Yin
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
PACS1 neurodevelopmental disorder (PACS1-NDD) is a category of rare disorder characterized by intellectual disability, speech delay, dysmorphic facial features, and developmental delay. Other various physical abnormalities of PACS1-NDD might involve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6fc3e8a131704ef4beeea4eb84fbec46
Autor:
María Arnedo, Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, Marta Gil-Salvador, Ariadna Ayerza-Casas, María Jesús Pablo, Paulino Gómez-Puertas, Feliciano J. Ramos, Gloria Bueno-Lozano, Juan Pié, Beatriz Puisac
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 17, p 9649 (2022)
The Schuurs–Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopment Disorder (PACS1-NDD) is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the PACS1 gene. To date, only 87 patients have been reported and, surprisingly, most of them carry th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/28b58b60dd944fd2a3f585ad958f3f86
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pié, Ana Latorre-Pellicer, Laura Trujillano, Julia del Rincón, Mónica Peña-Marco, Marta Gil-Salvador, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Ariadna Ayerza-Casas, Juan
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine; Volume 12; Issue 12; Pages: 4052
Background: PACS1 neurodevelopmental disorder (PACS1-NDD) (MIM# 615009) is a rare autosomal dominant disease characterized by neurodevelopmental delay, dysmorphic facial features, and congenital malformations. Heart disease (HD) is frequently present
Autor:
Jair Tenorio-Castaño, Beatriz Morte, Julián Nevado, Víctor Martinez-Glez, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Marta Pacio-Míguez, Beatriz Gómez, Pedro Arias, Alba Alcochea, Juan Carrión, Patricia Arias, Berta Almoguera, Fermina López-Grondona, Isabel Lorda-Sanchez, Enrique Galán-Gómez, Irene Valenzuela, María Pilar Méndez Perez, Ivón Cuscó, Francisco Barros, Juan Pié, Sergio Ramos, Feliciano J. Ramos, Alma Kuechler, Eduardo Tizzano, Carmen Ayuso, Frank J. Kaiser, Luis A. Pérez-Jurado, Ángel Carracedo, The ENoD-CIBERER Consortium, The SIDE Consortium, Pablo Lapunzina
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 5, p 738 (2021)
Schuurs–Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caus
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d9555adce584bd3876b207d116bd669
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.