Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"Schuffenhauer, Simone"'
Autor:
Uhrig, Sabine, Schuffenhauer, Simone, Fauth, Christine, Wirtz, Antje, Daumer-Haas, Cornelia, Apacik, Can, Cohen, Monika, Müller-Navia, Jutta, Cremer, Thomas, Murken, Jan, Speicher, Michael R. *
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics August 1999 65(2):448-462
Autor:
Schuffenhauer, Simone, Lichtner, Peter, Peykar-Derakhshandeh, Popak, Murken, Jan, Haas, Oskar A, Back, Elke, Wolff, Gerhard, Zabel, Bernhard, Barisic, Ingeborg, Rauch, Anita, Borochowitz, Zvi, Dallapiccola, Bruno, Ross, Mark, Meitinger, Thomas
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. May98, Vol. 6 Issue 3, p213. 13p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Azofeifa Navas, Jorge, Fauth, Christine, Kraus, Jürgen, Maierhofer, Christine, Langer, Sabine, Bolzer, Andreas, Reichman, Jay, Schuffenhauer, Simone, Speicher, Michael R.
Publikováno v:
American Journal Human Genetic, 2000, 66(5): 1684-1688
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Reporte -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2000 The rapid spread of the use of new 24-color karyotyping techniques has preceded their standardization. This is best documented by the fact that the exact resolution lim
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::5e00047383d9e95962bf7250abd7cfa7
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292970762998X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292970762998X
Publikováno v:
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz; Mar2016, Vol. 59 Issue 3, p385-389, 5p
Autor:
Schuffenhauer, Simone, Lichtner, Peter, Peykar-Derakhshandeh, Popak, Haas, Oskar, Back, Elke, Wolff, Gerhard, lipson, A, Zabel, Bernhard, Barišić, Ingeborg, Borochowitz, Zvi, Rauch, Anita, Dallapciccola, Bruno, Meitinger, Thomas
The clinical features commonly found in patients with partial monosomy 10p are mental retardation, abnormally shaped skull, epicanthal folds, hypertelorism, microretrognathia, dysmorphic low set ears, short neck, hand and foot abnormalities, renal an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::b44c3f4b5a21649d72e08292debe6333
https://www.bib.irb.hr/193089
https://www.bib.irb.hr/193089
Autor:
Schuffenhauer, Simone, Lichtner, Peter, Derakhshander-Peykar, Popak, Haas, Oskar, Back, Elke, Wolff, Gerhard, Lipson, A., Zabel, Bernhard, Barišić, Ingeborg, Borochowitz, Zvi, Rauch, Anita, Dallapiccola, Burno, Meitinger, Thomas
About 35% of patients with partial monosomy 10p show features of DiGeorge syndrome (DGS) and/or velocardiofacial syndrome (VCFS), suggesting a second haploinsufficiency locus (DGS2/VCFS2) in addition to that on 22q11 (DGS1/VCFS1). Other features asso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::4da9dd7e2bf4d1d0583eacf3919bbdc6
https://www.bib.irb.hr/193055
https://www.bib.irb.hr/193055
Autor:
Horn, Denise, Meinecke, Peter, Schuffenhauer, Simone, Neitzel, Heidemarie, Heger, Sabine, Hiort, Olaf, Mundlos, Stefan
Publikováno v:
Pädiatrie: Grundlagen und Praxis; 2014, p305-329, 25p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.