Zobrazeno 1 - 10
of 192
pro vyhledávání: '"Schuffenhauer, S"'
Autor:
Korenberg, J. R., Schipper, R., Sun, Z., Gonsky, R., Gerwehr, S., Carpenter, N., Daumer, C., Dignan, P., Disteche, C., Graham,, J. M., Hudgins, L., McGillivray, B., Miyazaki, K., Ogasawara, N., Park, J. P., Pagon, R., Pueschel, S., Sack, G., Say, B., Schuffenhauer, S., Soukup, S., Yamanaka, T.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1994 May . 91(11), 4997-5001.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2364898
A 3 year old boy with a de novo deletion (14)(q11.2q13) of paternal origin encompassing the region from D14S264 to D14S70 is described. The patient presented with severe psychomotor retardation, bilateral cleft lip/palate, bilateral colobomas of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5c0e5ac29440e737bb24c71705b24cfa
https://europepmc.org/articles/PMC1734334/
https://europepmc.org/articles/PMC1734334/
Autor:
Ryan, AK, Goodship, JA, Wilson, DI, Philip, N, Levy, A, Seidel, H, Schuffenhauer, S, Oechsler, H, Belohradsky, B, Prieur, M, Aurias, A, Raymond, FL, ClaytonSmith, J, Hatchwell, E, McKeown, C, Beemer, FA, Dallapiccola, B, Novelli, G, Hurst, JA, Ignatius, J, Green, AJ, Brueton, L, BrondumNielsen, K, Stewart, F, VanEssen, T, Patton, M, Paterson, J, Scambler, PJ
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 34(10), 798-804. BMJ PUBLISHING GROUP
We present clinical data on 558 patients with deletions within the DiGeorge syndrome critical region of chromosome 22q11. Twenty-eight percent of the cases where parents had been tested had inherited deletions, with a marked excess of maternally inhe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5a33ab43b47e853502632da6f6b8ce8f
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
Autor:
Korenberg, J. R., Chen, X. N., Schipper, R., Sun, Z., Gonsky, R., Gerwehr, S, Carpenter, N., Daumer, C., Dignan, P., Disteche, C., Graham,, J. M., Hugdins, L., McGillivray, B., Miyazaki, K., Ogasawara, N., Park, J. P., Pagon, R., Pueschel, S., Sack, G., Say, B., Schuffenhauer, S., Soukup, S., Yamanaka, T.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1994 Nov 01. 91(23), 11281-11281.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2365576
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.