Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Multicolor Spectral Karyotyping of Human Chromosomes

Autor: Schröck, E., du Manoir, S., Veldman, T., Schoell, B., Wienberg, J., Ferguson-Smith, M. A., Ning, Y., Ledbetter, D. H., Bar-Am, I., Soenksen, D., Garini, Y., Ried, T.

Publikováno v: Science, 1996 Jul . 273(5274), 494-497.

Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/2890516

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report

Autor: te Paske, I.B.A.W., Garcia-Pelaez, J., Sommer, A.K., Matalonga, L., Starzynska, T., Jakubowska, A., Valle, L., Capella, G., Aretz, S., Holinski-Feder, E., Steinke-Lange, V., Laner, A., Schröck, E., Rump, A., Ligtenberg, M., Hoischen, A., Geverink, N., Evans, D.G., Tischkowitz, M., Laurie, S., van der Post, R.S., Lubinski, J., Oliveira, C., Hoogerbrugge, N., de Voer, R.M.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 29, 1354-1358
te Paske, I B A W, Garcia-Pelaez, J, Sommer, A K, Matalonga, L, Starzynska, T, Jakubowska, A, Valle, L, Capella, G, Aretz, S, Holinski-Feder, E, Steinke-Lange, V, Laner, A, Schröck, E, Rump, A, Ligtenberg, M, Hoischen, A, Geverink, N, Evans, D G, Tischkowitz, M, Laurie, S, van der Post, R S, Lubinski, J, Oliveira, C, Hoogerbrugge, N & de Voer, R M 2021, ' A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report ', European Journal of Human Genetics, vol. 29, no. 9, pp. 1354-1358 . https://doi.org/10.1038/s41431-021-00853-6
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 29, 9, pp. 1354-1358

Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is associated with germline deleterious variants in CDH1 and CTNNA1. The majority of HDGC-suspected patients are still genetically unresolved, raising the need for identification of novel HDGC predisposing gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b55c06ae4407fd0b60de07699ec8f63
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/328084