Zobrazeno 1 - 10
of 233
pro vyhledávání: '"Schorge, S"'
Publikováno v:
Human gene therapy, vol. 33, no. 17-18, pp. 913-922
The recent success of first central nervous system gene therapies has reinvigorated the growing community of gene therapy researchers and strengthened the field's market position. We are witnessing an increase of clinical trials with long-term effici
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1900::2fc6eec6a9af818fbbc3791c98e94604
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_6FC559463B37.P005/REF.pdf
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_6FC559463B37.P005/REF.pdf
Autor:
Suetterlin, K, Matthews, E, Sud, R, McCall, S, Fialho, D, Burge, J, Jayaseelan, D, Haworth, A, Sweeney, MG, Kullmann, DM, Schorge, S, Hanna, MG, Männikkö, R
High throughput DNA sequencing is increasingly employed to diagnose single gene neurological and neuromuscular disorders. Large volumes of data present new challenges in data interpretation and its useful translation into clinical and genetic counsel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::3aba0bee89cdf8b62a0959bff6cf2733
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113743/11/awab344.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113743/11/awab344.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Menzler, K., Hermsen, A., Balkenhol, K., Duddek, C., Bugiel, H., Bauer, S., Schorge, S., Reif, P. S., Klein, K. M., Haag, A., Oertel, W. H., Hamer, H. M., Knake, S., Trucks, H., Sander, T., Rosenow, F, Giuliano, Avanzini, Michel, Baulac, Marina, Bentivoglio, Ingmar, Blumcke, Tomris, Cesuroglu, Tamas, Freund, Heinz, Beck, Uwe, Heinemann, Merab, Kokaia, Bobby, Koelemann, Anna-Elina, Lehesjoki, Holger, Lerche, Heiko, Luhmann, Ugur, Ozbek, Emilio, Perucca, Asla, Pitkanen, Felix, Rosenow, José, Serratosa, Michele, Simonato, Gunther, Sperk, Matthew, Walker, Annamaria, Vezzani, Zara, Federico, Olivier, Zelphati, Lars, U Wahlbeg, Benedicte, Menn, Mike, Glynn, Carla, Finocchiaro, Guerrini, Renzo, Thomas, Sander, Mary, Baker, Susanne, Lund, Hanneke de Boer, Janet, Mifsud
Publikováno v:
Epilepsia, 55(2), 362-369. Wiley
Summary Objective SCN1A encodes the alpha subunit of the voltage-gated sodium channel and plays a crucial role in several epilepsy syndromes. The common SCN1A splice-site polymorphism rs3812718 (IVS5N+5 G>A) might contribute to the pathophysiology un
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Nature Communications.