Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"Schoots, Jeroen"'
Kidney Disease Associated With Mono-allelic COL4A3 and COL4A4 Variants: A Case Series of 17 Families
Autor:
Groen in ’t Woud, Sander, Rood, Ilse M., Steenbergen, Eric, Willemsen, Brigith, Dijkman, Henry B., van Geel, Michel, Schoots, Jeroen, Wetzels, Jack F.M., Lugtenberg, Dorien, Deegens, Jeroen K.J., Bongers, Ernie M.H.F.
Publikováno v:
In Kidney Medicine April 2023 5(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
De Munnik, Sonja A., Hoefsloot, Elisabeth H., Roukema, Jolt, Schoots, Jeroen, Knoers, Nine Vam, Brunner, Han G., Jackson, Andrew P., Bongers, Ernie Mhf
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, 10(1). BioMed Central
Meier-Gorlin syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive primordial dwarfism disorder, characterized by microtia, patellar applasia/hypoplasia, and a proportionate short stature. Associated clinical features encompass feeding problems, congenital pu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7266e32d3dc8147a55b50d4b7b2895f7
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/331889
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/331889
Autor:
Zazo Seco, Celia, Serrão de Castro, Luciana, van Nierop, Josephine W, Morín, Matías, Jhangiani, Shalini, Verver, Eva J J, Schraders, Margit, Maiwald, Nadine, Wesdorp, Mieke, Venselaar, Hanka, Spruijt, Liesbeth, Oostrik, Jaap, Schoots, Jeroen, van Reeuwijk, Jeroen, Lelieveld, Stefan H, Huygen, Patrick L M, Insenser, María, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Hoefsloot, Lies H, Arias-Vásquez, Alejandro, de Ligt, Joep, Yntema, Helger G, Jansen, Joop H, Muzny, Donna M, Huls, Gerwin, van Rossum, Michelle M, Lupski, James R, Moreno-Pelayo, Miguel Angel, Kunst, Henricus P M, Kremer, Hannie
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Linkage analysis combined with whole-exome sequencing in a large family with congenital and stable non-syndromic unilateral and asymmetric hearing loss (NS-UHL/AHL) revealed a heterozygous truncating mutation, c.286_303delinsT (p.Ser96Ter), in KITLG.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::e06fc741661de572cb48c9fd02e6db12
https://hdl.handle.net/20.500.12530/20262
https://hdl.handle.net/20.500.12530/20262
Autor:
Munnik, Sonja De, Hoefsloot, Elisabeth H., Jolt Roukema, Schoots, Jeroen, Knoers, Nine, Brunner, Han, Jackson, Andrew, Bongers, Ernie
Proposed guidelines for diagnostic evaluation and management of patients with Meier-Gorlin syndrome based on clinical experience. (DOCX 20 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bbaa9af55bf0e0466ab6997092db665
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.