Zobrazeno 1 - 10
of 261
pro vyhledávání: '"Schlingmann, Karl"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Antczak, P., Birtel, J., Bergmann, C., Cetiner, M., Dahmer-Heath, M., Drube, J., Gerß, J., Haffner, D., Illig, T., Kamp-Becker, I., Klopp, N., Kollmann, S., König, J., Konrad, M., Liebau, M.C., Nittel, C., Okorn, C., Omran, H., Pape, L., Pennekamp, P., Schäfer, F., Schermer, B., Storf, H., Vasseur, J., Weber, S., Wohlgemuth, K., Ziegler, W., Gimpel, C., Göbel, J., Schlevogt, B., König, Jens Christian, Karsay, Rebeka, Gerß, Joachim, Schlingmann, Karl-Peter, Dahmer-Heath, Mareike, Telgmann, Anna-Katharina, Kollmann, Sabine, Ariceta, Gema, Gillion, Valentine, Bockenhauer, Detlef, Bertholet-Thomas, Aurélia, Mastrangelo, Antonio, Boyer, Olivia, Lilien, Marc, Decramer, Stéphane, Schanstra, Joost. P., Pohl, Martin, Schild, Raphael, Weber, Stefanie, Hoefele, Julia, Drube, Jens, Cetiner, Metin, Hansen, Matthias, Thumfart, Julia, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Liebau, Max Christoph, Bald, Martin, Bergmann, Carsten, Pennekamp, Petra, Konrad, Martin
Publikováno v:
In Kidney International Reports September 2022 7(9):2016-2028
Autor:
Konrad, Martin, Nijenhuis, Tom, Ariceta, Gema, Bertholet-Thomas, Aurelia, Calo, Lorenzo A., Capasso, Giovambattista, Emma, Francesco, Schlingmann, Karl P., Singh, Mandeep, Trepiccione, Francesco, Walsh, Stephen B., Whitton, Kirsty, Vargas-Poussou, Rosa, Bockenhauer, Detlef
Publikováno v:
In Kidney International February 2021 99(2):324-335
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hohenfellner, Katharina, Nießl, Christina, Haffner, Dieter, Oh, Jun, Okorn, Christine, Palm, Katja, Schlingmann, Karl-Peter, Wygoda, Simone, Gahl, William Allen
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 136:282-288
Nephropathic cystinosis is a rare lysosomal storage disease whose basic defect, impaired transport of cystine out of lysosomes, results in intracellular cystine storage. Affected individuals exhibit renal Fanconi Syndrome in infancy, end-stage kidney
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dda6ab7e46e720efaba3c7b549af88ff
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.06.009
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.06.009
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schigt, Heidi, Bald, Martin, van der Eerden, Bram C.J., Gal, Lars, Ilenwabor, Barnabas, Konrad, Martin, Levine, Michael A., Li, Dong, Mache, Christoph, Mackin, Sharon, Perry, Colin, Rios, Francisco J., Schlingmann, Karl Peter, Storey, Ben, Trapp, Christine M., Verkerk, Annemieke J.M.H., Carola Zillikens, M., M. Touyz, Rhian, J. Hoorn, Ewout, Hoenderop, Joost G.J., De baaij, Jeroen
Context - Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare hereditary disorder characterized by short stature, hypoparathyroidism and electrolyte disturbances. KCS1 and KCS2 are caused by pathogenic variants in TBCE and FAM111A, respectively. Clinically the phe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06c1fa3c1546ade45a42d8248fe094b0
