Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Schirwani, S."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schirwani, S., Albaba, S., Carere, D.A., Sacoto, M.J. Guillen, Zamora, F. Milan, Si, Y., Rabin, R., Pappas, J., Renaud, D.L., Hauser, N., Reid, E., Blanchet, P., Foulds, N., Dixit, A., Fisher, R., Armstrong, R., Isidor, B., Cogne, B., Vergano, S. Schrier, Demirdas, S., Dykzeul, N., Cohen, J.S., Grand, K., Morel, D., Slavotinek, A., Albassam, H.F., Naik, S., Dean, J., Ragge, N., Cinzia, C., Tedesco, M.G., Harrison, R.E., Bouman, A., Palen, E., Challman, T.D., Willemsen, M.H., Vogt, J., Cunniff, C., Bergstrom, K., Walia, J.S., Bruel, A.L., Kini, U., Alkuraya, F.S., Slegesky, V., Meeks, N., Girotto, P., Johnson, D., Newbury-Ecob, R., Ockeloen, C.W., Prontera, P., Lynch, S.A., Li, D., Graham, J.M., Balasubramanian, M.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, Part A, 185(11), 3446-3458. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
Item does not contain fulltext The study aimed at widening the clinical and genetic spectrum of ASXL3-related syndrome, a neurodevelopmental disorder, caused by truncating variants in the ASXL3 gene. In this international collaborative study, we have
Autor:
Williams, S.T., Chatzikyriakou, P., Carroll, P.V., McGowan, B.M., Velusamy, A., White, G., Obholzer, R., Akker, S., Tufton, N., Casey, R.T., Maher, E.R., Park, S., Porteous, M., Dyer, R., Tan, T., Wernig, F., Brady, A.F., Kosicka‐Slawinska, M., Whitelaw, B.C., Dorkins, H., Lalloo, F., Brennan, P., Carlow, J., Martin, R., Mitchell, A.L., Harrison, R., Hawkes, L., Newell‐Price, J., Kelsall, A., Igbokwe, R., Adlard, J., Schirwani, S., Davidson, R., Morrison, P.J., Chung, T., Bowles, C., Izatt, L.
Objective\ud \ud Phaeochromocytomas and paragangliomas (PPGL) are rare, but strongly heritable tumours. Variants in succinate dehydrogenase (SDH) subunits are identified in approximately 25% of cases. However, clinical and genetic information of pati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::d05ff1c0c9d6171d10d57c91bd2cd686
https://eprints.whiterose.ac.uk/180578/1/Accepted_Final_Proof_CEN-2021-000450.R1_hi.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/180578/1/Accepted_Final_Proof_CEN-2021-000450.R1_hi.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Sep2022 Supplement S1, Vol. 60, p123-123, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.