Zobrazeno 1 - 10
of 233
pro vyhledávání: '"Schinzel–Giedion syndrome"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a severe multisystem disorder characterized by distinctive facial features, profound intellectual disability, refractory epilepsy, cortical visual impairment, hearing loss, and various congenital anomalies.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/68cbc886efe54ca3a85a8ecda4225d16
Autor:
Liu, Wei-Liang1,2 liuweiliang205@aliyun.com, He, Zhi-Xu2 hzx@gmc.edu.cn, Li, Fang3, Ai, Rong2, Ma, Hong-Wei1 mahongwei1960@163.com
Publikováno v:
Journal of Genetics. Mar2018, Vol. 97 Issue 1, p35-46. 12p.
Publikováno v:
Case Reports in Genetics. 12/03/2017, p1-4. 4p.
Autor:
Acuna-Hidalgo, Rocio1, Deriziotis, Pelagia2, Steehouwer, Marloes1, Gilissen, Christian1,3, Graham, Sarah A.2, van Dam, Sipko4 Bregje.vanBon@radboudumc.nl, Hoover-Fong, Julie5, Telegrafi, Aida B.6, Destree, Anne7, Smigiel, Robert8, Lambie, Lindsday A.9, Kayserili, Hülya10, Altunoglu, Umut11, Lapi, Elisabetta12, Uzielli, Maria Luisa13, Aracena, Mariana14, Nur, Banu G.15, Mihci, Ercan15, Moreira, Lilia M. A.16, Borges Ferreira, Viviane17
Publikováno v:
PLoS Genetics. 3/27/2017, Vol. 13 Issue 3, p1-25. 25p.
Autor:
Anyanwu, Lofty-John1, Mohammad, Aminu1, Muhammad, Habeeb2, Aliyu, Ibrahim3, Abdullahi, Lawal1, Farinyaro, Aliyu1, Iya, Abdulkarim1
Publikováno v:
Pan African Medical Journal. 2017, Vol. 26, p1-5. 5p.
Autor:
Hishimura, Nozomi1, Watari, Michiko2, Ohata, Hiroki1, Fuseya, Naho1, Wakiguchi, Sadae1, Tokutomi, Tomoharu1, Okuhara, Kouji1, Takahashi, Nobuhiro1, Iizuka, Susumu1, Yamamoto, Hiroshi3, Mishima, Takashi2, Fujieda, Satoko2, Kobayashi, Ryoji4, Cho, Kazutoshi5, Kuroda, Yukiko6, Kurosawa, Kenji6, Tonoki, Hidefumi1
Publikováno v:
Clinical Case Reports. Jan2017, Vol. 5 Issue 1, p5-8. 4p.
Publikováno v:
Global Pediatrics, Vol 7, Iss , Pp 100124- (2024)
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare genetic syndrome characterized by severe developmental delay, facial dysmorphism, seizures, and multiple congenital malformations. Affected children have increased risk of developing neuroepithelial brain tum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77ec9a643f7f4d83a214836eabc3ef9e
Publikováno v:
Children; Oct2023, Vol. 10 Issue 10, p1668, 17p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.