Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Schellevis, Raymond D"'
Autor:
Paap, Ricardo H., Oosterbroek, Saskia, Wagemans, Cindy M. R. J., von Oerthel, Lars, Schellevis, Raymond D., Linden Vastenhouw-van der, Annemarie J. A., Koerkamp, Marian J. A. Groot, Hoekman, Marco F. M., Smidt, Marten P.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Nov 01. 113(45), E7087-E7096.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26472427
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tazelaar, Gij SHP, Dekker, Annelot M, van Vugt, Joke JFA, van der Spek, Rick A, Westeneng, Henk-Jan, Kool, Lindy JBG, Kenna, Kevin P, van Rheenen, Wouter, Pulit, Sara L, McLaughlin, Russell L, Sproviero, William, Iacoangeli, Alfredo, Huebers, Annemarie, Brenner, David, Morrison, Karen E, Shaw, Pamela J, Shaw, Christopher E, Povedano Panades, Monica, Mora Pardina, Jesus S, Glass, Jonathan D, Hardiman, Orla, Al-Chalabi, Ammar, van Damme, Philip, Robberecht, Wim, Landers, John E, Ludolph, Albert C, Weishaupt, Jochen H, van den Berg, Leonard H, Veldink, Jan H, van Es, Michael A, Akcimen, Fulya, Al Khleifat, Ahmad, Andersen, Peter, Basak, A Nazli, Bauer, Denis C, Blair, Ian, Brands, William J, Byrne, Ross P, Calvo, Andrea, Gonzalez, Yolanda Campos, Chio, Adriano, Cooper-Knock, Jonothan, Corcia, Philippe, Couratier, Philippe, de Carvalho, Mamede, Drory, Vivian E, Eitan, Chen, Garcia Redondo, Alberto, Gellera, Cinzia, Gotkine, Marc, Hornstein, Eran, Kenna, Brendan, Kiernan, Matthew C, Kocoglu, Cemile, Kooyman, Maarten, Lopez Alonso, Victoria, Middelkoop, Bas, Mill, Jonathan, Mitne-Neto, Miguel, Moisse, Matthieu, Pinto, Susana C, Ratti, Antonia, Schellevis, Raymond D, Shatunov, Aleksey, Silani, Vincenzo, Staiger, Christine, Tazelaar, Gijs HP, Ticozzi, Nicola, Tunca, Ceren, Twine, Nathalie A, van Doormaal, Perry TC, van Eijk, Kristel R, Visscher, Peter M, Vourch, Patrick, Weber, Markus, Williams, Kelly L, Wray, Naomi, Yang, Jian, Zatz, Mayana, Zhang, Katharine
Publikováno v:
Neurobiology of Aging, 74, 234.e9. Elsevier Inc.
Tazelaar, G HP, Dekker, A M, van Vugt, J JFA, van der Spek, R A, Westeneng, H-J, Kool, L JBG, Kenna, K P, van Rheenen, W, Pulit, S L, McLaughlin, R L, Sproviero, W, Iacoangeli, A, Hübers, A, Brenner, D, Morrison, K E, Shaw, P J, Shaw, C E, Panadés, M P, Mora Pardina, J S, Glass, J D, Hardiman, O, Al-Chalabi, A, van Damme, P, Robberecht, W, Landers, J E, Ludolph, A C, Weishaupt, J H, van den Berg, L H, Veldink, J H, van Es, M A 2018, ' Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort ', Neurobiology of Aging . https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012
Neurobiol Aging
Tazelaar, G HP, Dekker, A M, van Vugt, J JFA, van der Spek, R A, Westeneng, H-J, Kool, L JBG, Kenna, K P, van Rheenen, W, Pulit, S L, McLaughlin, R L, Sproviero, W, Iacoangeli, A, Hübers, A, Brenner, D, Morrison, K E, Shaw, P J, Shaw, C E, Panadés, M P, Mora Pardina, J S, Glass, J D, Hardiman, O, Al-Chalabi, A, van Damme, P, Robberecht, W, Landers, J E, Ludolph, A C, Weishaupt, J H, van den Berg, L H, Veldink, J H, van Es, M A 2018, ' Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort ', Neurobiology of Aging . https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012
Neurobiol Aging
NIPA1 (nonimprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) mutations are known to cause hereditary spastic paraplegia type 6, a neurodegenerative disease that phenotypically overlaps to some extent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Previously,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6c7e3c30fc30ee39468969a05e81277
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/392430
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/392430
Autor:
Dolzhenko, Egor, van Vugt, Joke J.F.A., Shaw, Richard J., Bekritsky, Mitchell A., van Blitterswijk, Marka, Narzisi, Giuseppe, Ajay, Subramanian S., Rajan, Vani, Kingsbury, Zoya, Humphray, Sean J., Schellevis, Raymond D., Brands, William J., Baker, Matt, Rademakers, Rosa, Kooyman, Maarten, Tazelaar, Gijs H.P., van Es, Michael A., McLaughlin, Russell, Sproviero, William, Shatunov, Aleksey, Jones, Ashley, Al Khleifat, Ahmad, Pittman, Alan, Morgan, Sarah, Hardiman, Orla, Al-Chalabi, Ammar, Shaw, Chris, Smith, Bradley, Neo, Edmund J., Morrison, Karen, Shaw, Pamela J., Reeves, Catherine, Winterkorn, Lara, Wexler, Nancy S., Housman, David E., Ng, Christopher, Li, Alina, Taft, Ryan J., van den Berg, Leonard H., Bentley, David R., Veldink, Jan H., Eberle, Michael A.
Identifying large repeat expansions such as those that cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Fragile X syndrome is challenging for short-read (100-150 bp) whole genome sequencing (WGS) data. A solution to this problem is an important step tow
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6477e8c7db72ae59a7529ff9e1c0d573
https://doi.org/10.1101/093831
https://doi.org/10.1101/093831
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Rheenen, Wouter, Shatunov, Aleksey, Dekker, Annelot M, McLaughlin, Russell L, Diekstra, Frank P, Pulit, Sara L, van der Spek, Rick A A, Võsa, Urmo, de Jong, Simone, Robinson, Matthew R, Yang, Jian, Fogh, Isabella, van Doormaal, Perry Tc, Tazelaar, Gijs H P, Koppers, Max, Blokhuis, Anna M, Sproviero, William, Jones, Ashley R, Kenna, Kevin P, van Eijk, Kristel R, Harschnitz, Oliver, Schellevis, Raymond D, Brands, William J, Medic, Jelena, Menelaou, Androniki, Vajda, Alice, Ticozzi, Nicola, Lin, Kuang, Rogelj, Boris, Vrabec, Katarina, Ravnik-Glavač, Metka, Koritnik, Blaž, Zidar, Janez, Leonardis, Lea, Grošelj, Leja Dolenc, Millecamps, Stéphanie, Salachas, François, Meininger, Vincent, de Carvalho, Mamede, Pinto, Susana, Mora, Jesus S, Rojas-García, Ricardo, Polak, Meraida, Ophoff, Roel A., Blauw, Hylke M, de Bakker, Paul I W, van Es, Michael A, Pasterkamp, R Jeroen, van den Berg, Leonard H, Veldink, Jan H, PARALS Registry
To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10691::fe3c4bef188dcb1022f4f8c06e8c024f
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/338432
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/338432
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Doormaal, Perry T.C., Ticozzi, Nicola, Weishaupt, Jochen H., Kenna, Kevin, Diekstra, Frank P., Verde, Federico, Andersen, Peter M., Dekker, Annelot M., Tiloca, Cinzia, Marroquin, Nicolai, Overste, Daniel J., Pensato, Viviana, Nürnberg, Peter, Pulit, Sara L., Schellevis, Raymond D., Calini, Daniela, Altmüller, Janine, Francioli, Laurent C., Muller, Bernard, Castellotti, Barbara
Publikováno v:
Human Mutation; Nov2017, Vol. 38 Issue 11, p1534-1541, 8p