Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Scheller, Ines F."'
This work is motivated by the following problem: Can we identify the disease-causing gene in a patient affected by a monogenic disorder? This problem is an instance of root cause discovery. In particular, we aim to identify the intervened variable in
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2410.12151
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 December 2023 110(12):2056-2067
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cao, Xueqi, Huber, Sandra, Ahari, Ata Jadid, Traube, Franziska R., Seifert, Marc, Oakes, Christopher C., Secheyko, Polina, Vilov, Sergey, Scheller, Ines F., Wagner, Nils, Yépez, Vicente A., Blombery, Piers, Haferlach, Torsten, Heinig, Matthias, Wachutka, Leonhard, Hutter, Stephan, Gagneur, Julien
Publikováno v:
Genome Medicine; 5/20/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-21, 21p
Autor:
Mertes, Christian, Scheller, Ines F., Yépez, Vicente A., Çelik, Muhammed H., Liang, Yingjiqiong, Kremer, Laura S., Gusic, Mirjana, Prokisch, Holger, Gagneur, Julien
Publikováno v:
Nature Communications
Nat. Commun. 12:529 (2021)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Nat. Commun. 12:529 (2021)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Aberrant splicing is a major cause of rare diseases. However, its prediction from genome sequence alone remains in most cases inconclusive. Recently, RNA sequencing has proven to be an effective complementary avenue to detect aberrant splicing. Here,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::fec07072d7f255c4fa5e49a8aadaaa54
http://europepmc.org/articles/PMC7822922
http://europepmc.org/articles/PMC7822922
Autor:
Mertes, Christian, Scheller, Ines F., Yépez, Vicente A., Çelik, Muhammed H., Liang, Yingjiqiong, Kremer, Laura S., Gusic, Mirjana, Prokisch, Holger, Gagneur, Julien
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______518::b17a38a5da314e4586af65baefea9a6e
https://mediatum.ub.tum.de/1704433
https://mediatum.ub.tum.de/1704433
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mertes, Christian, Scheller, Ines F., Yépez, Vicente A., Çelik, Muhammed H., Liang, Yingjiqiong, Kremer, Laura S., Gusic, Mirjana, Prokisch, Holger, Gagneur, Julien
Publikováno v:
Nature Communications; 6/16/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-2, 2p
Autor:
Scheller IF; School of Computation, Information and Technology, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany.; Institute of Computational Biology, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, 85764, Germany., Lutz K; School of Computation, Information and Technology, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany., Mertes C; School of Computation, Information and Technology, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany.; Munich Data Science Institute, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany.; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, 81675, Germany., Yépez VA; School of Computation, Information and Technology, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany., Gagneur J; School of Computation, Information and Technology, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany.; Institute of Computational Biology, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, 85764, Germany.; Munich Data Science Institute, Technical University of Munich, Garching, 85748, Germany.; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, 81675, Germany.
Publikováno v:
MedRxiv : the preprint server for health sciences [medRxiv] 2023 Apr 03. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 03.