Zobrazeno 1 - 10 of 134 pro vyhledávání: '"Scheinman SJ"'
4
OCRL1 mutations in Dent 2 patients suggest a mechanism for phenotypic variability
Autor: Shrimpton, AE, Hoopes, RR, Knohl, SJ, Hueber, P, Reed, AA, Christie, PT, Igarashi, T, Lee, P, Lehman, A, White, C, Milford, DV, Sanchez, MR, Unwin, R, Wrong, OM, Thakker, RV, Scheinman, SJ
BACKGROUND/AIMS: Dent disease is an X-linked renal proximal tubulopathy associated with mutations in CLCN5 (Dent 1) or OCRL1 (Dent 2). OCRL1 mutations also cause the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. METHODS: Dent patients with normal sequence for
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5472fe037beb00fcd55845e43418aecb
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2c306a04-d359-4384-8bdc-eb1186bec8fa
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje