Zobrazeno 1 - 10
of 120
pro vyhledávání: '"Schappert K"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lehmann, D.J. *, Wiebusch, H., Marshall, S.E., Johnston, C., Warden, D.R., Morgan, K., Schappert, K., Poirier, J., Xuereb, J., Kalsheker, N., Welsh, K.I., Smith, A.D.
Publikováno v:
In Neurobiology of Aging 2001 22(1):71-77
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 2:385-391
Rom-1 and peripherin are related membrane proteins of the photoreceptor outer segments. Both proteins are located at the rims of the photoreceptor disks, where they may act jointly in disk biogenesis. Mutations in the gene (RDS) encoding peripherin c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f5a1d5d9d140298f85b4fc817436c91
https://doi.org/10.1093/hmg/2.4.385
https://doi.org/10.1093/hmg/2.4.385
Autor:
McDowell C, Johanna M. Rommens, Maria A. Musarella, Bell S, Anne-Françoise Roux, Schappert K, G.A. Fishman, Anson-Cartwright L
Publikováno v:
Human molecular genetics. 3(2)
Long range physical mapping within the p21 region of the X chromosome identified a CpG rich island approximately 180 kb centromeric to the chronic granulomatous disease (CGD) locus. The segments adjacent to the CpG island hybridized to discrete bands
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69e16f8bc18a525148b15c02928d1920
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8004092
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8004092
Autor:
Schappert K, De Leon S, Michael S. Phillips, David H. MacLennan, Browell Ak, Chen Hs, Yilin Zhang, Vijay K. Khanna, Beverley A. Britt
Publikováno v:
Nature genetics. 5(1)
Central core disease (CCD) is a morphologically distinct, autosomal dominant myopathy with variable clinical features. A close association with malignant hyperthermia (MH) has been identified. Since MH and CCD genes have been linked to the skeletal m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f39bf07fef08a32769af07a1c55f0aba
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8220422
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8220422
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rommens, J.M., Lin, B., Hutchinson, G.B., Andrew, S.E., Goldberg, Y.P., Glaves, M.L., Graham, R., Lal, V., McArthur, J., Nasir, J., Theilmann, J., McDonald, H., Kalchman, M., Clarke, L.A., Schappert, K., Hayden, M.R.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Jul1993, Vol. 2 Issue 7, p901-907, 7p
Autor:
Goldberg, Y.P., Lin, B.-Y., Andrew, S.E., Nasir, J., Graham, R., Glaves, M.L., Hutchinson, G., Theilmann, J., Ginzinger, D.G., Schappert, K., Clarke, L., Rommens, J.M., Hayden, M.R.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Dec1992, Vol. 1 Issue 9, p669-675, 7p