Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Schanze, I"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Martinelli, S, Pannone, L, Lissewski, C, Brinkmann, J, Flex, E, Schanze, D, Calligari, P, Anselmi, M, Pantaleoni, F, Canale, Vc, Radio, Fc, Ioannides, A, Rahner, N, Schanze, I, Josifova, D, Bocchinfuso, G, Ryten, M, Stella, L, Tartaglia, M, Zenker, M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3667::72cf422a12a8352a3461b8c934df67af
http://hdl.handle.net/2108/245417
http://hdl.handle.net/2108/245417
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chaudhry, A., Noor, A., Degagne, B., Baker, K., Bok, L. A., Brady, A. F., Chitayat, D., Chung, B. H., Cytrynbaum, C., Dyment, D., Filges, I., Helm, B., Hutchison, H. T., Jeng, L. J. B., Laumonnier, F., Marshall, C. R., Menzel, M., Parkash, S., Parker, M. J., Raymond, L. F., Rideout, A. L., Roberts, W., Rupps, R., Schanze, I., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Speevak, M. D., Stavropoulos, D. J., Stevens, S. J. C., Thomas, E. R. A., Toutain, A., Vergano, S., Weksberg, R., Scherer, S. W., Vincent, J. B., Carter, M. T.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 88(3), 224-233. Wiley
Studies of genomic copy number variants (CNVs) have identified genes associated with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID) such as NRXN1, SHANK2, SHANK3 and PTCHD1. Deletions have been reported in PTCHD1 however there has be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f621bbb1f3afd5c4d17293c2415f0f06
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25131214
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25131214
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wolff, D, Endele, S, Azzarello-Burri, S, Hoyer, J, Zweier, M, Schanze, I, Schmitt, B, Rauch, A, Reis, A, Zweier, C
Using high-resolution molecular karyotyping with SNP arrays to identify candidate genes for etiologically unexplained intellectual disability, we identified a 32-kb de novo in-frame deletion of the C-terminal helicase domain of the SMARCA2 gene in a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe5324ab18db6dafa8bdbb3a8b047f79
https://europepmc.org/articles/PMC3362220/
https://europepmc.org/articles/PMC3362220/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.