Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Schanen, N C"'
Autor:
Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi Buisson, N., Leonard, H., Bailey, M. E., Schanen, N. C., Zappella, M., Renieri, Alessandra, Huppke, P., Percy, A. K., Rettsearch, Consortium, Mari, Francesca
Publikováno v:
Annals of neurology. 68(6)
Objective Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease that affects approximately 1 in 10,000 live female births and is often caused by mutations in Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Despite distinct clinical features, the accumulat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0071d5adee32711416b2e79727d9e914
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21154482
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21154482
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mann, S. M., Wang, N. J., Liu, D. H., Wang, L., Schultz, R. A., Dorrani, N., Sigman, M., Schanen, N. C.
Publikováno v:
Human Genetics; Jul2004, Vol. 115 Issue 2, p104-111, 8p
Publikováno v:
Neuropediatrics; 1997, Vol. 28 Issue 3, p179-183, 5p
Autor:
Nagao, K., Paullin, M., Livinsky, V., Polikoff, J. B., Vallino, L. D., Thierry Morlet, Schanen, N. C., Bunnell, H. T.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::025eb74259d4e409dda2a656baa10d04
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84878419857&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84878419857&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mnatzakanian, G N, Lohi, H, Munteanu, I, Alfred, S E, Yamada, T, MacLeod, P J M, Jones, J R, Scherer, S W, Schanen, N C, Friez, M J, Vincent, J B, Minassian, B A
Publikováno v:
Nature Genetics; May2004, Vol. 36 Issue 5, p540-540, 1p
Autor:
Thompson AA; Departments of Paediatrics, University of California, Los Angeles School of Medicine, Los Angeles, CA, USA. athompso@childrensmemorial.org, Woodruff K, Feig SA, Nguyen LT, Schanen NC
Publikováno v:
British journal of haematology [Br J Haematol] 2001 Jun; Vol. 113 (4), pp. 866-70.
Autor:
Cohen J; Department of Pediatrics, University of California, Los Angeles 90095-7088, USA., Schanen NC
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) [Genet Couns] 2000; Vol. 11 (2), pp. 153-6.