Zobrazeno 1 - 10
of 378
pro vyhledávání: '"Schanen, N C"'
Autor:
Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi Buisson, N., Leonard, H., Bailey, M. E., Schanen, N. C., Zappella, M., Renieri, Alessandra, Huppke, P., Percy, A. K., Rettsearch, Consortium, Mari, Francesca
Publikováno v:
Annals of neurology. 68(6)
Objective Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease that affects approximately 1 in 10,000 live female births and is often caused by mutations in Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Despite distinct clinical features, the accumulat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0071d5adee32711416b2e79727d9e914
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21154482
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21154482
Autor:
Mim, Rabeya Akter1 (AUTHOR), Soorajkumar, Anjana2 (AUTHOR), Kosaji, Noor2 (AUTHOR), Rahman, Muhammad Mizanur3 (AUTHOR), Sarker, Shaoli1,4 (AUTHOR), Karuvantevida, Noushad2 (AUTHOR), Eshaque, Tamannyat Binte1 (AUTHOR), Rahaman, Md Atikur1 (AUTHOR), Islam, Amirul1,5 (AUTHOR), Chowdhury, Mohammod Shah Jahan1,6 (AUTHOR), Shams, Nusrat1,7 (AUTHOR), Uddin, K. M. Furkan1 (AUTHOR), Akter, Hosneara1 (AUTHOR), Uddin, Mohammed2,5 (AUTHOR) mohammed.uddin@mbru.ac.ae
Publikováno v:
Brain & Behavior. Apr2024, Vol. 14 Issue 4, p1-13. 13p.
Publikováno v:
Neuropediatrics; 1997, Vol. 28 Issue 3, p179-183, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mann, S. M., Wang, N. J., Liu, D. H., Wang, L., Schultz, R. A., Dorrani, N., Sigman, M., Schanen, N. C.
Publikováno v:
Human Genetics; Jul2004, Vol. 115 Issue 2, p104-111, 8p
Autor:
Varone, Michela, Scavo, Giuseppe, Colardo, Mayra, Martella, Noemi, Pensabene, Daniele, Bisesto, Emanuele, Del Busso, Andrea, Segatto, Marco
Publikováno v:
Biomedicines; Nov2024, Vol. 12 Issue 11, p2624, 19p
Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.
Autor:
Cucinotta, Francesca1,2 (AUTHOR), Lintas, Carla3 (AUTHOR), Tomaiuolo, Pasquale1 (AUTHOR), Baccarin, Marco4,5 (AUTHOR), Picinelli, Chiara4 (AUTHOR), Castronovo, Paola4 (AUTHOR), Sacco, Roberto3 (AUTHOR), Piras, Ignazio Stefano3,6 (AUTHOR), Turriziani, Laura1 (AUTHOR), Ricciardello, Arianna1 (AUTHOR), Scattoni, Maria Luisa7 (AUTHOR), Persico, Antonio M.8 (AUTHOR) antonio.persico@unimore.it
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Aug2023, Vol. 11 Issue 8, p1-16. 16p.
Autor:
Nagao, K., Paullin, M., Livinsky, V., Polikoff, J. B., Vallino, L. D., Thierry Morlet, Schanen, N. C., Bunnell, H. T.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::025eb74259d4e409dda2a656baa10d04
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84878419857&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84878419857&partnerID=MN8TOARS
Autor:
Dimitropoulos, Anastasia1 anastasia.dimitropoulos@case.edu, Doernberg, Ellen A.1, Russ, Sandra W.1, Zyga, Olena2
Publikováno v:
Journal of Autism & Developmental Disorders. Dec2022, Vol. 52 Issue 12, p5191-5206. 16p. 7 Charts, 6 Graphs.