Zobrazeno 1 - 10 of 20 pro vyhledávání: '"Schaeffer, Stéphane"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype
Autor: Grangeon, Lou, Charbonnier, Camille, Quenez, Olivier, Rousseau, Stéphane, Budowski, Clara, Corbillé, Anne-Gaëlle, Antoine, Jean-Christophe, Clanet, Michel, Rovelet-Lecrux, Anne, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Favrole, Pascal, Verny, Christophe, Krystkowiak, Pierre, Chamard, Ludivine, Moutton, Sébastien, Goizet, Cyril, Ferec, Claude, Timsit, Serge, Schaeffer, Stéphane, Derache, Nathalie, Defer, Gilles, Durif, Franck, Sellal, François, Rouaud, Olivier, Thauvin-Robinet, Christel, Cubizolle, Stéphanie, Sauvée, Mathilde, Leblanc, Amélie, Demas, Alexis, POISSON, Alice, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Hervé, Dominique, Chabriat, Hugues, Grolez, Guillaume, Carrière, Nicolas, Defebvre, Luc, Lebouvier, Thibaud, Witjas, Tatiana, Azulay, Jean-Philippe, Fluchère, Frédérique, Didic, Mira, Nguyen, Karine, Charif, Mahmoud, Ayrignac, Xavier, Labauge, Pierre, Lionnet, Caroline, Marelli-Tosi, Cecilia, GAUD, Simon, Rouaud, Tiphaine, Laurens, Brice, Folgoas, Emmanuelle, Isidor, Bertrand, Chiesa, Jean, Pallix-Guyot, Maud, Gaillard, Nicolas, Olivier, Nadège, Jurici, Snejana, Marey, Isabelle, Charles, Perrine, Ewenczyck, Claire, Dürr, Alexandra, Hubsch, Cécile, Méneret, Aurélie, Vidailhet, Marie, Nadjar, Yann, Le Ber, Isabelle, Grabli, David, Roze, Emmanuel, Navarro, Vincent, Mecharles-Darrigol, Sylvie, Lagarde, Julien, Sarazin, Marie, Vérin, Marc, Lefaucheur, Romain, Maltête, David, Wallon, David, Martinaud, Olivier, Guyant-Maréchal, Lucie, Richard, Anne-claire, Guillin, Olivier, Yger, Marion, Anheim, Mathieu, Renaud, Mathilde, Tranchant, Christine, Rudolf, Gabrielle, Cretin, Benjamin, Mallaret, Martial, Pariente, Jérémie, Ory-Magne, Fabienne, Frebourg, Thierry, Hannequin, Didier, Campion, Dominique, Nicolas, Gaël
Publikováno v: Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2019, 142 (6), pp.1573-1586. ⟨10.1093/brain/awz095⟩
Brain-A Journal of Neurology, 2019, 142 (6), pp.1573-1586. ⟨10.1093/brain/awz095⟩
International audience; Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare neurogenetic disorder with diverse neuropsychiatric expression. Mutations in four genes cause autosomal dominant PFBC: SLC20A2, XPR1, PDGFB and PDGFRB. Recently, biallelic
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::255a7f43f2e46f59c1fa734fa5490b6b
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02538301
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability
Autor: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, Geneviève, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine, Geneviève, David, Julia, Julia, Woods, C. Geoffrey, Mordel, S, Schaeffer, Stéphane, Dupas, S., Laville, Marie-Alice, Chapon, Françoise, Allouche, S., Mordel, Patrick, Dupas, Quentin, Reggiani, Claudio, Coppens, Sandra, Sekhara, Tayeb, Dimov, Ivan, Pichon, Bruno, Lufin, Nicolas, Addor, Marie-Claude, Belligni, Elga Fabia, Digilio, Maria Cristina, Faletra, Flavio, Ferrero, Giovanni Battista, Gérard, Marion, Isidor, Bertrand, Joss, Shelagh, Niel-Bütschi, Florence, Perrone, Maria Dolores, Petit, Florence, Renieri, Alessandra, Romana, Serge, Topa, Alexandra, Vermeesch, Joris Robert, Lenaerts, Tom, Casimir, Georges, Abramowicz, Marc, Bontempi, Gianluca, Vilain, Catheline, Deconinck, Nicolas, Smits, Guillaume
Publikováno v: Genome Medicine
Genome Medicine, BioMed Central, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome medicine, vol. 9, no. 1, pp. 67
Genome Medicine, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-20 (2017)
Genome medicine, 9 (1
Tissue-specific integrative omics has the potential to reveal new genic elements important for developmental disorders.
SCOPUS: ar.j
info:eu-repo/semantics/published
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3a577128fe8e8dc2f3734aca318cfa5
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268433
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje