Zobrazeno 1 - 10
of 129 464
pro vyhledávání: '"Schaaf, A."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E. L. Dadali, T. V. Markova, F. M. Bostanova, A. S. Kuchina, L. A. Bessonova, E. A. Melnik, V. V. Zabnenkova, O. P. Ryzhkova, O. E. Agranovich
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 1, Pp 42-50 (2024)
A description of the clinical and genetic characteristics of four Russian patients with Schaaf–Yang syndrome, caused by previously described and newly identified nucleotide variants in MAGEL2 gene, is presented. It was shown that the most severe cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7f88af6c86b4e8b84073e720fafedf8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Schaaf‐Yang syndrome (SYS) is a neurodevelopmental disorder caused by truncating variants in the paternally expressed MAGEL2 gene in the Prader‐Willi syndrome‐region on chromosome 15q. In addition to hypotonia and intellectu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17e778444bf34e84b0ef5b5d714fb4df
Autor:
Dötsch, Laura1 (AUTHOR), Matesevac, Lisa2 (AUTHOR), Strong, Theresa V.2 (AUTHOR), Schaaf, Christian P.1 (AUTHOR) christian.schaaf@med.uni‐heidelberg.de
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Dec2023, Vol. 11 Issue 12, p1-12. 12p.
Autor:
Camerino, Claudia1,2 (AUTHOR) ccamerino@libero.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Feb2024, Vol. 25 Issue 4, p2066. 13p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.