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Autor:
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Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
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Autor:
Massucco S; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy., Fossa P; Department of Pharmacy, Section of Medicinal Chemistry, School of Medical and Pharmaceutical Sciences, University of Genoa, Genova, Italy., Fiorillo C; Paediatric Neurology and Neuromuscular Disorders Unit, University of Genoa and IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy., Faedo E; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy., Gemelli C; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy., Barresi R; IRCCS San Camillo Hospital, Venice, Italy., Ripolone M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Patrone S; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy., Gaudio A; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy., Mandich P; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy., Gotta F; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy., Baratto S; Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy., Traverso M; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy., Pisciotta L; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy.; Department of Internal Medicine (DiMI), School of Medical and Pharmaceutical Sciences, University of Genoa, Genova, Italy., Zaottini F; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy., Camera M; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy., Scarsi E; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy., Grandis M; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova, Italy.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2024 Dec 05; Vol. 15, pp. 1437859. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 05 (Print Publication: 2024).
Autor:
Scarsi E; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), University of Genoa, 16126 Genoa, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genoa, Italy., Dorighi U; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genoa, Italy., Adriano E; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), University of Genoa, 16126 Genoa, Italy., Grandis M; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), University of Genoa, 16126 Genoa, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genoa, Italy., Balestrino M; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), University of Genoa, 16126 Genoa, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genoa, Italy.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2024 Nov 27; Vol. 13 (23). Date of Electronic Publication: 2024 Nov 27.