Zobrazeno 1 - 10
of 294
pro vyhledávání: '"Scambler, PJ"'
Autor:
Schmidts, M, Hou, Y, Cortés, CR, Mans, DA, Huber, C, Boldt, K, Patel, M, Van Reeuwijk, J, Plaza, JM, Van Beersum, SEC, Yap, ZM, Letteboer, SJF, Taylor, SP, Herridge, W, Johnson, CA, Scambler, PJ, Ueffing, M, Kayserili, H, Krakow, D, King, SM, Beales, PL, Al-Gazali, L, Wicking, C, Cormier-Daire, V, Roepman, R, Mitchison, HM, Witman, GB, UK 10K
Publikováno v:
Nature Communications
The analysis of individuals with ciliary chondrodysplasias can shed light on sensitive mechanisms controlling ciliogenesis and cell signalling that are essential to embryonic development and survival. Here we identify TCTEX1D2 mutations causing Jeune
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bcae279bd67f8ff912be717746482a7c
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/277468
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/277468
Autor:
Moore, Anthony, Onoufriadis, A, Shoemark, A, Munye, MM, James, CT, Schmidts, M, Patel, M, Rosser, EM, Bacchelli, C, Beales, PL, Scambler, PJ
Publikováno v:
Moore, Anthony; Onoufriadis, A; Shoemark, A; Munye, MM; James, CT; Schmidts, M; et al.(2014). Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous ciliopathy disorder affecting cilia and sperm motility. A range of ultrastructural defects of the axoneme underlie the disease, which is characterised by chronic respiratory sympto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::843616658a8591503a3f5633524dd9dd
http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
Autor:
Wells, James, Roberts, TA, Norris, FC, Carnaghan, H, Savery, D, Siow, B, Scambler, PJ, Pierro, A, De, P, Eaton, S
Publikováno v:
Wells, James; Roberts, TA; Norris, FC; Carnaghan, H; Savery, D; Siow, B; et al.(2014). In amnio MRI of mouse embryos.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/0fr19037
Mouse embryo imaging is conventionally carried out on ex vivo embryos excised from the amniotic sac, omitting vital structures and abnormalities external to the body. Here, we present an in amnio MR imaging methodology in which the mouse embryo is re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3dd6e365b432ed4b781bef7802563954
http://www.escholarship.org/uc/item/0fr19037
http://www.escholarship.org/uc/item/0fr19037
Autor:
Ryan, AK, Goodship, JA, Wilson, DI, Philip, N, Levy, A, Seidel, H, Schuffenhauer, S, Oechsler, H, Belohradsky, B, Prieur, M, Aurias, A, Raymond, FL, ClaytonSmith, J, Hatchwell, E, McKeown, C, Beemer, FA, Dallapiccola, B, Novelli, G, Hurst, JA, Ignatius, J, Green, AJ, Brueton, L, BrondumNielsen, K, Stewart, F, VanEssen, T, Patton, M, Paterson, J, Scambler, PJ
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 34(10), 798-804. BMJ PUBLISHING GROUP
We present clinical data on 558 patients with deletions within the DiGeorge syndrome critical region of chromosome 22q11. Twenty-eight percent of the cases where parents had been tested had inherited deletions, with a marked excess of maternally inhe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5a33ab43b47e853502632da6f6b8ce8f
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.