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Autor:
Sbruzzi RC; Laboratory of Genomic Medicine, Center of Experimental Research, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate program in Molecular and Cellular Biology, Department of Genetics and Molecular Biology - Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Prado MJ; Laboratory of Genomic Medicine, Center of Experimental Research, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Fam B; Laboratory of Genomic Medicine, Center of Experimental Research, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate program in Molecular and Cellular Biology, Department of Genetics and Molecular Biology - Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Prolla HA; Laboratory of Genomic Medicine, Center of Experimental Research, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Faculty of Medicine, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Hellwig A; Laboratory Diagnostic Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Motta Rodrigues G; Laboratory Diagnostic Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., de-Paris F; Laboratory Diagnostic Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Jobim M; Transplant Immunology and Personalized Medicine Unit, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Artigalás O; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Genomic Medicine Program, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Seeleuthner Y; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France., Casanova JL; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, United States.; Department of Pediatrics, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; Howard Hughes Medical Institute, The Rockefeller University, New York, NY, United States., Bustamante J; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, United States.; Study Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Assistance Publique - Hopitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Vianna FSL; Laboratory of Genomic Medicine, Center of Experimental Research, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate program in Molecular and Cellular Biology, Department of Genetics and Molecular Biology - Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Laboratory Research Unit, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute of Population Medical Genetics (INAGEMP), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Publikováno v:
Frontiers in immunology [Front Immunol] 2024 Nov 13; Vol. 15, pp. 1472957. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 13 (Print Publication: 2024).
Autor:
Marmitt M; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, University of Vale Do Rio Dos Sinos, São Leopoldo, Rio Grande Do Sul, Brazil., Cauduro GP; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, University of Vale Do Rio Dos Sinos, São Leopoldo, Rio Grande Do Sul, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, University of Vale Do Rio Dos Sinos, São Leopoldo, Rio Grande Do Sul, Brazil.; Laboratory of Immunogenetics, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazil., Valiati VH; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, University of Vale Do Rio Dos Sinos, São Leopoldo, Rio Grande Do Sul, Brazil. valiati@unisinos.br.
Publikováno v:
Molecular biotechnology [Mol Biotechnol] 2024 Sep 19. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 19.
Autor:
Sbruzzi RC; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Feira MF; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Cadore NA; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Giudicelli GC; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil., Kowalski TW; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Centro Universitário CESUCA, Cachoeirinha, Brazil.; Núcleo de Bioinformática, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Gregianini TS; Laboratório Central de Saúde Pública, Centro Estadual de Vigilância em Saúde, Secretaria Estadual de Saúde do estado do Rio Grande do Sul (LACEN/CEVS/SES-RS), Porto Alegre, Brazil., Chies JAB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Vianna FSL; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Biopreservation and biobanking [Biopreserv Biobank] 2024 Apr; Vol. 22 (2), pp. 166-173. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 09.
Autor:
Sesti LFC; Lutheran University Center of Palmas, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Palmas, TO, Brazil.; Laboratory of Human Molecular Genetics, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde (PPGBioSaúde), Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Av. Farroupilha, 8001, Prédio 22, 5° andar, Canoas, RS, 92425-900, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde (PPGBioSaúde), Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Av. Farroupilha, 8001, Prédio 22, 5° andar, Canoas, RS, 92425-900, Brazil., Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde (PPGBioSaúde), Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Av. Farroupilha, 8001, Prédio 22, 5° andar, Canoas, RS, 92425-900, Brazil., Dos Santos Soares D; Cardiovascular Research Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Crispim D; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Canani LH; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Dos Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde (PPGBioSaúde), Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Av. Farroupilha, 8001, Prédio 22, 5° andar, Canoas, RS, 92425-900, Brazil. katia.santos@ulbra.br.
Publikováno v:
BMC ophthalmology [BMC Ophthalmol] 2022 Jun 04; Vol. 22 (1), pp. 250. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 04.
Autor:
Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Oliveira FM; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Crispim D; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Canani LH; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil., Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil.; Cardiovascular Research Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Endocrine connections [Endocr Connect] 2019 Dec; Vol. 8 (12), pp. 1591-1599.
Autor:
Dantas da Costa E Silva ME; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, RS, Brazil., Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, RS, Brazil., Crispim D; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, RS, Brazil., Lavinsky D; Department of Ophthalmology and Otorhinolaryngology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Mallmann F; Ophthalmology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Martinelli NC; Department of Biology - Sussman Lab, San Diego State University, San Diego, California., Canani LH; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Dos Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, RS, Brazil.; Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
Publikováno v:
Journal of cellular and molecular medicine [J Cell Mol Med] 2019 Feb; Vol. 23 (2), pp. 1280-1287. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 23.
Autor:
Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, 92425-900, Brazil., Araújo RRCV; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, 92425-900, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, 92425-900, Brazil., Biolo A; Heart Failure and Cardiac Transplant Unit, Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Department of Internal Medicine, Medical School, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, 90040-341, Brazil., Rohde LE; Heart Failure and Cardiac Transplant Unit, Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Department of Internal Medicine, Medical School, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, 90040-341, Brazil., Clausell N; Heart Failure and Cardiac Transplant Unit, Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Department of Internal Medicine, Medical School, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, 90040-341, Brazil., Dos Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, 92425-900, Brazil. kgsantos2010@gmail.com.; Heart Failure and Cardiac Transplant Unit, Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, 90035-903, Brazil. kgsantos2010@gmail.com.
Publikováno v:
Scientific reports [Sci Rep] 2018 Jun 21; Vol. 8 (1), pp. 9446. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 21.
Autor:
da Silva Pereira BL; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Crispim D; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Canani LH; Endocrine Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Dos Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil; Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil. Electronic address: kgsantos@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Diabetes research and clinical practice [Diabetes Res Clin Pract] 2018 Apr; Vol. 138, pp. 187-192. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 31.
Autor:
Polina ER; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., da Silva Pereira BL; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Crispim D; Endocrine Division, Porto Alegre, Brazil., Sbruzzi RC; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil., Canani LH; Endocrine Division, Porto Alegre, Brazil., Dos Santos KG; Laboratory of Human Molecular Genetics, Universidade Luterana do Brasil (ULBRA), Canoas, Brazil.; Cardiology Division, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Kidney & blood pressure research [Kidney Blood Press Res] 2017; Vol. 42 (6), pp. 1164-1174. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 08.