Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review.

Autor: Chevalier B; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; Department of Nuclear Medicine, Lille University Hospital, 59000 Lille, France., Coppin L; University of Lille, CNRS, Inserm, CHU Lille, UMR9020-U1277-CANTHER-Cancer-Heterogeneity Plasticity and Resistance to Therapies, 59000 Lille, France.; CHU Lille, Service de Biochimie et Biologie moléculaire « Hormonologie, Métabolisme-Nutrition, Oncologie, 59000 Lille, France., Romanet P; Laboratory of Molecular Biology GEnOPé, Biogénopôle, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, UMR1251 MMG, Hôpital de la Timone, 13005 Marseille, France., Cuny T; Department of Endocrinology, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, UMR1251 MMG, MARMARA Institute, CRMR HYPO, Hôpital de la Conception, 13005 Marseille, France., Maïza JC; Department of Endocrinology, Diabetes, and Nutrition, GHSR, Centre Hospitalo-Universitaire de la Réunion, 97448 Saint-Pierre, La Réunion, France., Abeillon J; Hospices Civils de Lyon, Fédération d'Endocrinologie, Université Claude Bernard Lyon 1, 69003 Lyon, France., Forestier J; Service d'Oncologie Médicale et Hépatogastroentérologie, Hospices Civil de Lyon, 69003 Lyon, France., Walter T; Service d'Oncologie Médicale et Hépatogastroentérologie, Hospices Civil de Lyon, 69003 Lyon, France.; Université de Lyon, 69003 Lyon, France., Gilly O; Department of Metabolic and Endocrine Disease, CHU Nîmes, Université Montpellier, 30900 Nîmes, France., Le Bras M; Service d'endocrinologie, diabétologie, nutrition, Nantes Université, CHU Nantes, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France., Smati S; Service d'endocrinologie, diabétologie, nutrition, Nantes Université, CHU Nantes, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France., Nunes ML; Department of Endocrinology, Diabetes and Nutrition, University Hospital (CHU) and University of Bordeaux, 33404 Bordeaux, France., Geslot A; Service d'endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, pôle cardio-vasculaire et métabolique, CHU Larrey, 31059 Toulouse cedex, France., Grunenwald S; Service d'endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, pôle cardio-vasculaire et métabolique, CHU Larrey, 31059 Toulouse cedex, France., Mouly C; Service d'endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, pôle cardio-vasculaire et métabolique, CHU Larrey, 31059 Toulouse cedex, France., Arnault G; Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, CHBA, 56000 Vannes, France., Wagner K; Department of Pediatrics, CHU-Lenval, 06200 Nice, France., Koumakis E; Reference Center for Rare Disorders of Calcium and Phosphate Metabolism, Reference Center for Rare Genetic Bone Disorders, OSCAR Filière, Rheumatology Department, Cochin Hospital, AP-HP Centre-Paris University, INSERM U1160, Institut Imagine, 75014 Paris, France., Cortet-Rudelli C; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France., Merlen É; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France., Jannin A; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; University of Lille, CNRS, Inserm, CHU Lille, UMR9020-U1277-CANTHER-Cancer-Heterogeneity Plasticity and Resistance to Therapies, 59000 Lille, France., Espiard S; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France., Morange I; Department of Endocrinology, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, UMR1251 MMG, MARMARA Institute, CRMR HYPO, Hôpital de la Conception, 13005 Marseille, France., Baudin É; Department of Endocrine Oncology and Imaging, Gustave Roussy Cancer Campus Grand, 94800 Villejuif, France., Cavaille M; U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, INSERM, Université Clermont Auvergne, 63000 Clermont-Ferrand, France.; Département d'Oncogénétique, Centre Jean Perrin, 63000 Clermont Ferrand, France., Tauveron I; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.; Laboratoire GReD, Université Clermont Auvergne, 63000 Clermont-Ferrand, France., Teissier MP; Unité INSERM 1094 & IRD, Université de Limoges, 87025 Limoges, France.; Service d'Endocrinologie-Diabétologie et Maladies métaboliques, Centre hospitalier universitaire Dupuytren 2, 87042 Limoges, France., Borson-Chazot F; Hospices Civils de Lyon, Fédération d'Endocrinologie, Université Claude Bernard Lyon 1, 69003 Lyon, France., Mirebeau-Prunier D; Unité Mixte de Recherche (UMR) MITOVASC, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, INSERM U1083, CNRS 6015, Université d'Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers 49933, France., Savagner F; Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, IFB-CHU, 31000 Toulouse, France., Pasmant É; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Centre-Université de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, Cancer Department, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, 75014 Paris, France., Giraud S; Genetics Department, Hospices Civils de LYON (HCL), University Hospital, East Pathology Center, 69029 Bron Cedex, France., Vantyghem MC; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), European Genomic Institute for Diabetes (EGID), CHU Lille, 59000 Lille, France., Goudet P; Service de Chirurgie Viscérale et Endocrinienne, Centre Hospitalier Universitaire François Mitterand, 21000 Dijon, France., Barlier A; Laboratory of Molecular Biology GEnOPé, Biogénopôle, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, UMR1251 MMG, Hôpital de la Timone, 13005 Marseille, France., Cardot-Bauters C; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Lille University Hospital, 59000 Lille, France., Odou MF; CHU Lille, Service de Biochimie et Biologie moléculaire « Hormonologie, Métabolisme-Nutrition, Oncologie, 59000 Lille, France.; University of Lille, Inserm, CHU Lille, U1286-Infinite-Institute for Translational Research in Inflammation, 59000 Lille, France.

Publikováno v: The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2024 Jun 17; Vol. 109 (7), pp. e1482-e1493.

Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.

Autor: Mougel G; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France., Mohamed A; APHM, GEnOPé Department, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France., Burnichon N; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France., Giraud S; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon (HCL), University Hospital, East Pathology Center, Lyon, France., Pigny P; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire « Hormonologie, Métabolisme-Nutrition, Oncologie », Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, Bd du Pr J Leclercq, Lille, France., Bressac-de Paillerets B; Service de Genetique, Département de Biologie et Pathologies Médicales, Gustave Roussy; INSERM U1279, Université Paris-Saclay, Villejuif Cedex, France., Mirebeau-Prunier D; Département de Biochimie et Génétique, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU d'Angers, University of Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFRICAT, Angers, France., Buffet A; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France., Savagner F; Laboratoire de Biochimie, Institut Fédératif de Biologie, CHU Toulouse; Inserm UMR1297, I2MC, Toulouse, France., Romanet P; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France., Arlot Y; CNRS UMR6290, Université Rennes 1, SFR-UMS CNRS 3480, INSERM 018, Rennes, France., Gardie B; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Gimenez-Roqueplo AP; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France., Beroud C; Department of Genetics, M2GM, Timone Hospital, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251 Bioinformatic Team, Marseille, France., Richard S; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France, UMR 9019-CNRS, Gustave Roussy Cancer Campus, Villejuif, France et Service d'Urologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, France.; Réseau National pour Cancers rares de l'Adulte PREDIR labellisé par l'INCa, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Paris, France., Barlier A; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France anne.barlier@univ-amu.fr.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Mar 21; Vol. 61 (4), pp. 378-384. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 21.

DICER1 syndrome and embryonal rhabdomyosarcoma of the cervix: a case report and literature review.

Autor: Stambouli A; Molecular Biology Department, Federative Institute of Biology, Toulouse, France., Cartault A; Endocrinology Department, Children's Hospital of Toulouse, Toulouse, France., Petit IO; Endocrinology Department, Children's Hospital of Toulouse, Toulouse, France., Evrard S; Pathology Department, IUCT, Institut Claudius Regaud, Toulouse, France., Mery E; Pathology Department, IUCT, Institut Claudius Regaud, Toulouse, France., Savagner F; Molecular Biology Department, Federative Institute of Biology, Toulouse, France.; Inserm UMR 1297, Toulouse, France., Trudel S; Molecular Biology Department, Federative Institute of Biology, Toulouse, France.; Inserm UMR 1291, CHU Purpan-BP, Toulouse, France.

Publikováno v: Frontiers in pediatrics [Front Pediatr] 2023 May 05; Vol. 11, pp. 1150418. Date of Electronic Publication: 2023 May 05 (Print Publication: 2023).

Métabolisme énergétique de la cellule cancéreuse : exemple des tumeurs endocrines riches en mitochondries: Conférence donnée lors de la réunion annuelle du GTE Angers — 17 novembre 2005

Autor: Malthièry, Y., Savagner, F.

Publikováno v: In Annales d'Endocrinologie 2006 67(3):205-213

Targeted Next-Generation Sequencing of Congenital Hypothyroidism-Causative Genes Reveals Unexpected Thyroglobulin Gene Variants in Patients with Iodide Transport Defect.

Autor: Bernal Barquero CE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Geysels RC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Jacques V; Laboratoire de Biochimie, Institut Fédératif de Biologie, Le Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1297, 31432 Toulouse, France., Carro GH; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Martín M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Peyret V; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Abregú MC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Papendieck P; División de Endocrinología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires 1006, Argentina.; Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEDIE-CONICET), Buenos Aires 1120, Argentina., Masini-Repiso AM; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina., Savagner F; Laboratoire de Biochimie, Institut Fédératif de Biologie, Le Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1297, 31432 Toulouse, France., Chiesa AE; División de Endocrinología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires 1006, Argentina.; Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEDIE-CONICET), Buenos Aires 1120, Argentina., Citterio CE; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (INIGEM-CONIET), Buenos Aires 1120, Argentina.; Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA., Nicola JP; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.

Publikováno v: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2022 Aug 17; Vol. 23 (16). Date of Electronic Publication: 2022 Aug 17.