Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"Saunieres, A."'
Autor:
Perucca-Lostanlen, D. *, Taylor, R.W., Narbonne, H., Mousson de Camaret, B., Hayes, C.M., Saunieres, A., Paquis-Flucklinger, V., Turnbull, D.M., Vialettes, B., Desnuelle, C.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2002 1588(3):210-216
Autor:
B. Vialettes, Véronique Paquis-Flucklinger, D. Perucca-Lostanlen, A Saunieres, C Desnuelle, H. Narbonne
Publikováno v:
European journal of endocrinology. 145(4)
3243 in the tRNA Leu(UUR) gene. Approximatively 1.5% of diabetic patients is found to harbor this mutation when mtDNA is extracted from leucocytes. Nevertheless, heteroplasmia hinders the detection of mtDNA point mutations. Pathogenic mutations gener
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48989c99822a97fbebec2bd87befb39c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11581015
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11581015
The observation of two new cases in a previously reported family has brought about a change in the delineation of the syndrome initially defined. To the abnormalities already described (branchial dysplasia, mental deficiency, club feet, inguinal hern
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e26b6da600a9988f4c30384fbaf0e62
https://europepmc.org/articles/PMC1017086/
https://europepmc.org/articles/PMC1017086/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Gut. 20:1063-1065
Pancreatic response to intravenous secretin GIH (1CU/kg) +CCK-PZ (3CHRU/kg) was investigated in European and North African normal subjects. The pancreatic responses were compared in two groups of 38 normal male adults and in two groups of nine normal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af0294c19ef76b1eca09f693a6993dd5
https://doi.org/10.1136/gut.20.12.1063
https://doi.org/10.1136/gut.20.12.1063
Publikováno v:
Bulletin de l'Association des anatomistes. 71(215)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b30991fa9ff100ad9f5ced5a043cbe63
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3505755
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3505755
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; May1990, Vol. 27 Issue 5, p330-332, 3p