Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Saul-Wilson syndrome"'
Publikováno v:
Российский офтальмологический журнал, Vol 15, Iss 4, Pp 126-130 (2022)
The genetic Saul — Wilson syndrome is so rare that the very few descriptions of its ocular manifestations available are of high clinical interest. Purpose. To offer a description of the ocular manifestations of the Saul — Wilson syndrome. Materia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f70f4f99d3b34fe79270d20fcc3cc1a6
Autor:
Zhi-Jie Xia, Sonal Mahajan, Earnest James Paul Daniel, Bobby G. Ng, Mayank Saraswat, Alexandre Rosa Campos, Rabi Murad, Miao He, Hudson H. Freeze
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Saul-Wilson syndrome is a rare skeletal dysplasia caused by a heterozygous mutation in COG4 (p.G516R). Our previous study showed that this mutation affected glycosylation of proteoglycans and disturbed chondrocyte elongation and intercalation in zebr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b864cc37ccc4109956e83f29288fb72
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Saul–Wilson syndrome (SWS) is a rare, skeletal dysplasia with progeroid appearance and primordial dwarfism. It is caused by a heterozygous, dominant variant (p.G516R) in COG4, a subunit of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex involved in in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3dbcf0cc5b034172a8a424e5a97cb95c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.