Zobrazeno 1 - 10
of 155
pro vyhledávání: '"Sarnavka, Vladimir"'
Autor:
Barić, Ivo, Fumić, Ksenija, Glenn, Byron, Ćuk, Mario, Schulze, Andreas, Finkelstein, James D., James, S. Jill, Mejas̆ki-Bos̆njak, Vlatka, Paz̆anin, Leo, Pogribny, Igor P., Rados̆, Marko, Sarnavka, Vladimir, Sćukanec-Spoljar, Mira, Allen, Robert H., Stabler, Sally, Uzelac, Lidija, Vugrek, Oliver, Wagner, Conrad, Zeisel, Steven, Mudd, S. Harvey, Cantoni, Giulio L.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Mar . 101(12), 4234-4239.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3371592
Autor:
Šmaguc, Ana, Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Rahelić, Valentina, Mesarić, Nikola, Grubić, Marina, Bogdanić, Ana, Uroić, Anita Špehar, Žigman, Tamara, Grizelj, Ruža, Vuković, Jurica, Mardešić, Duško, Szatmari, Ildiko, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo
Publikováno v:
Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue 1-2
Volume 145
Issue 1-2
SAŽETAK Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i ga
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2810e5ec76630a5348344fd768c11311
https://www.bib.irb.hr/1263470
https://www.bib.irb.hr/1263470
Autor:
Petković Ramadža, Danijela, Sarnavka, Vladimir, Vuković, Jurica, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Žigman, Tamara, Čulo Čagalj, Ivana, Pereira, Hana, Silva, Maria João, Tavares de Almeida, Isabel, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo
Uvod: Galaktozemije su rijetki, autosomno recesivno nasljedni poremećaji u Leloirovom putu. Najčešća je klasična galaktozemija zbog manjka galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze. Bolest se očituje u novorođenačko doba žuticom, hipotonijom, zna
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::5116cc61dd5039e488c6255d930cee32
https://www.bib.irb.hr/985157
https://www.bib.irb.hr/985157
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija, Bilić, Karmen, Škaričić, Ana, Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara, Sarnavka, Vladimir, Ćuk, Mario, Barić, Ivo, Rogić, Dunja
Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5 na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metabol
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::a78ddb531bc1dff3d09954c29e2aa2ca
https://www.bib.irb.hr/879731
https://www.bib.irb.hr/879731
Autor:
Škaričić, Ana, Zekušić, Marija, Bilić, Karmen, Fumić, Ksenija, Rogić, Dunja, Holme, Elisabeth, Petković-Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara, Sarnavka, Vladimir, Barić, Ivo
Introduction Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive aminoacidopathy caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), an enzyme responsible for the final step of tyrosine breakdown. Consequently, tyrosine and its metabolites accumula
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::840a7648f61c709712b6d1d127be6379
https://www.bib.irb.hr/892480
https://www.bib.irb.hr/892480
Autor:
Zekušić, Marija, Škaričić, Ana, Bilić, Karmen, Ksenija, Fumić, Rogić, Dunja, Petković-Ramadža, Danijela, Vukojević, Nenad, Rüfenacht, Véronique, Sarnavka, Vladimir, Barić, Ivo
Introduction Gyrate atrophy of the choroid and retina (OMIM: 258870) is a rare autosomal recessive disease that occurs due to the lack of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase (OAT ; EC 2.6.1.13). Hyperornithinemia causes degeneration o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::931742cb2c5abef40a8647eba6a59532
https://www.bib.irb.hr/866115
https://www.bib.irb.hr/866115
Autor:
Ramadža, Danijela Petković1, Sarnavka, Vladimir1, Škaričić, Ana2, Fumić, Ksenija2, Barić, Ivo1,3 ibaric@kbc-zagreb.hr
Publikováno v:
Paediatria Croatica. Oct2013, Vol. 57 Issue 4, p350-357. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Uroić, Valentina, Mesarić, Nikola, Pavić, Eva, Petković Ramadža, Danijela, Sarnavka, Vladimir, Vuković, Jurica, Hrustić, Višnjica, Fumić, Ksenija, Zekušić, Marija, Škaričić, Ana, Bilić, Karmen, Barić, Ivo.
Fruktoza-1-fosfat aldolaza je enzim koji sudjeluje u metabolizmu fruktoze. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nasljednu intoleranciju fruktoze. Nasljeđuje se autosomno recesivno te je do danas u literaturi opisano oko 30 mutacija gena ALDOB. Incidencij
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::1e902d35f6f651e4347f9199c8953b5b
https://www.bib.irb.hr/837795
https://www.bib.irb.hr/837795