Place du pédiatre dans le dépistage néonatal

Autor: Sarles, J.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie December 2015 22(12):1318-1320

Dépistage et suivi immunologique de la maladie cœliaque : expérience du CHU de Marseille

Autor: Plantier, S., Harlé, J.-R., Gautier, M., Bertin, D., Granel, B., Sarles, J., Desplat-Jégo, S.

Publikováno v: In La Revue de médecine interne December 2013 34(12):735-740

Dépistage néonatal de la drépanocytose au CHU de Nice : bilan des 8 dernières années

Autor: Berthet, S., Monpoux, F., Soummer, A.-M., Bérard, E., Sarles, J., Badens, C.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie December 2010 17(12):1652-1656

Holter glycémique et dépistage du diabète chez l’enfant atteint de mucoviscidose

Autor: Khammar, A., Stremler, N., Dubus, J.-C., Gross, G., Sarles, J., Reynaud, R.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie December 2009 16(12):1540-1546

Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

Autor: Faivre, L., Esteve, Clothilde, Francescatto, L., Tan, P. L., Bourchany, A., Delafoulhouze, C., Marinier, E., Bourgeois, Patrice, Brochier-Armanet, C., Bruel, A., Delarue, A., Duffourd, Y., Ecochard-Dugelay, E., Goulet, O., Gauchez, P., Gonzales, E., Guettier-Bouttier, C., Huet, F., Komutora, M., Hery, G., Lacoste, Caroline, Maudinas, R., Mazodier, K., Rimet, Y., Rivière, Jérôme, Roquelaure, B., Sarles, J., Sigaudy, Sabine, Savajols, E., Stephenne, X., Thauvin-Robinet, C., Thevenon, J., Levy, Nicolas, Badens, Catherine, Hugot, J., Katsanis, N., Fabre, Alexandre

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (1), pp.795-796
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796
European journal of human genetics
European journal of human genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018; International audience

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