Zobrazeno 1 - 10 of 65 pro vyhledávání: '"Sarbat, G"'
1
Akademický článek
Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.
Autor: Yılmaz, Begüm1 (AUTHOR), Ceylan, Ahmet Cevdet2,3 (AUTHOR), Gündüz, Mehmet4 (AUTHOR), Ünal Uzun, Özlem5 (AUTHOR), Küçükcongar Yavaş, Aynur4 (AUTHOR), Bilginer Gürbüz, Berrak4 (AUTHOR), Öncül, Ümmühan4 (AUTHOR), Güleç Ceylan, Gülay2,3 (AUTHOR), Kasapkara, Çiğdem Seher4,6 (AUTHOR) cskasapkara@gmail.com
Publikováno v: European Journal of Pediatrics. Mar2024, Vol. 183 Issue 3, p1341-1351. 11p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Case report of biotinidase deficiency in a 16-month-old child with emphasis on skin manifestations.
Autor: Dec, Michał1 michaldec1995@gmail.com, Arasiewicz, Hubert1, Leśniak-Jakubiec, Lilianna1
Publikováno v: Advances in Dermatology & Allergology / Postępy Dermatologii i Alergologii. Jun2024, Vol. 41 Issue 3, p335-337. 3p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Editorial & Opinion
Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.
Autor: Baykal T, Hüner G, Sarbat G, Demirkol M
Publikováno v: Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) [Acta Paediatr] 1998 Oct; Vol. 87 (10), pp. 1102-3.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.
Autor: Hüner G; Department of Pediatrics, Istanbul Faculty of Medicine, University of Istanbul, Turkey., Podskarbi T, Schütz M, Baykal T, Sarbat G, Shin YS, Demirkol M
Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 1998 Jun; Vol. 21 (4), pp. 445-6.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Neurological Evaluation of Children Followed Up For Speech Retardation.
Autor: Özdemir, Fatih Mehmet Akif1 fatihmehmetakif@hotmail.com, Çelik, Halil2
Publikováno v: Journal of General Medicine / Genel Tıp Dergisi. 2023, Vol. 33 Issue 1, p61-66. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
A Novel Double Homozygous BTD Gene Mutation in a Case of Profound Biotinidase Deficiency.
Autor: DEVECİ, Kübra1 kubradeveci@hacettepe.edu.tr, AKAR, Halil Tuna2, YILDIZ, Yılmaz2, ÖZGÜL, R. Köksal2,3
Publikováno v: Journal of Pediatric Disease / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. may2023, Vol. 17 Issue 3, p250-252. 3p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Biotinidaz eksikliği taraması: COVID-19 pandemisinin tek merkeze hasta başvurularına etkisi.
Autor: Erdal, İzzet1 izzet.erdal@gmail.com, Akar, Halil Tuna1, Yıldız, Yılmaz2, Dursun, Ali3, Sivri, H. Serap3, Coşkun, Turgay3, Tokatlı, Ayşegül3
Publikováno v: Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi. 2021, Vol. 64 Issue 3/4, p61-65. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Immunophenotypic analysis of lymphocyte subsets in newborns with biotinidase deficiency.
Autor: Karaoglan, Murat1 (AUTHOR) muratkaraoglan@gantep.edu.tr, Nacarkahya, Gulper2 (AUTHOR), Keskin, Mehmet1 (AUTHOR), Keskin, Ozlem3 (AUTHOR), Atanaskovic‐Markovic, Marina (AUTHOR)
Publikováno v: Pediatric Allergy & Immunology. Apr2021, Vol. 32 Issue 3, p586-598. 13p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje