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Autor:
Martins AC; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves 9500, Porto Alegre, 91501-970, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil., Pinheiro JDS; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Ipiranga, 2752, Porto Alegre, 90610-000, Brazil., Szinwelski L; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Ipiranga, 2752, Porto Alegre, 90610-000, Brazil., Cidade ER; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, Porto Alegre, 90.035-002, Brazil., Santin DF; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, Porto Alegre, 90.035-002, Brazil., Proença LD; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Instituto de Biociências , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Avenida Bento Gonçalves 9500, Porto Alegre, 91501-970, Brazil., Araújo BA; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Curso de Biomedicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2600, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves 9500, Porto Alegre, 91501-970, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2600, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves 9500, Porto Alegre, 91501-970, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, Porto Alegre, 90.035-002, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-903, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, Porto Alegre, 90.035-002, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; DMI FAMED UFRGS, Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2024 Dec; Vol. 23 (6), pp. 2217-2225. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 06.
Autor:
Weber JJ; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, 44801, Bochum, Germany., Czisch L; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Pereira Sena P; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Fath F; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, 44801, Bochum, Germany., Huridou C; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, 44801, Bochum, Germany., Schwarz N; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Incebacak Eltemur RD; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, 44801, Bochum, Germany., Würth A; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Weishäupl D; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Döcker M; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Blumenstock G; Department of Clinical Epidemiology and Applied Biometry, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Martins S; i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135, Porto, Portugal.; IPATIMUP - Institute of Molecular Pathology and Immunology, University of Porto, 4200-135, Porto, Portugal., Sequeiros J; i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135, Porto, Portugal.; ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, 4050-313, Porto, Portugal., Rouleau GA; Department of Neurology and Neurosurgery and The Neuro (Montreal Neurological Institute-Hospital), McGill University, Montréal, H3A 1A1, Canada., Jardim LB; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, 90035-903, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, 90035-903, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., França MC Jr; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, 13083-970, Brazil., Gordon CR; Department of Neurology, Tel Aviv University, 69978, Tel Aviv, Israel., Zaltzman R; Department of Neurology, Tel Aviv University, 69978, Tel Aviv, Israel., Cornejo-Olivas MR; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 15003, Lima, Peru.; Neurogenetics Working Group, Universidad Científica del Sur, 15067, Lima, Peru., van de Warrenburg BPC; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525, Nijmegen, The Netherlands., Durr A; Department of Genetics and Cytogenetics, 4 AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, University Hospital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France., Brice A; Department of Genetics and Cytogenetics, 4 AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, University Hospital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France., Bauer P; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; Centogene GmbH, 18055, Rostock, Germany.; Clinic for Internal Medicine, Department of Hematology, Oncology, Palliative Medicine, University Medicine Rostock, 18057, Rostock, Germany., Klockgether T; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 53127, Bonn, Germany.; Department of Neurology, University Hospital Bonn, 53127, Bonn, Germany., Schöls L; Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.; German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE), 72076, Tübingen, Germany., Riess O; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany., Schmidt T; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany. thorsten.schmidt@med.uni-tuebingen.de.
Publikováno v:
Acta neuropathologica [Acta Neuropathol] 2024 Aug 01; Vol. 148 (1), pp. 14. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 01.
Autor:
Cornejo-Olivas M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe.; Carrera de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe., Solis-Ponce L; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.; Instituto Nacional de Salud, Lima, Peru., Araujo-Aliaga I; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru., Milla-Neyra K; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru., Ortega O; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru., Illanes-Manrique M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.; Global Brain Health Institute, University of California, San Francisco, CA, USA., Mazzetti P; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.; Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru., Manrique-Enciso C; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru., Cubas-Montecino D; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru., Saraiva-Pereira ML; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Deptos. de Bioquímica e Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Deptos. de Bioquímica e Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Sarapura-Castro E; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2023 Dec; Vol. 22 (6), pp. 1192-1199. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 03.
Autor:
Sena LS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil. Electronic address: ljardim@hcpa.edu.br., Furtado GV; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil., Pedroso JL; Universidade Federal do Estado de São Paulo, Rua Pedro de Toledo 650, 04039-031, São Paulo, Brazil., Barsottini O; Universidade Federal do Estado de São Paulo, Rua Pedro de Toledo 650, 04039-031, São Paulo, Brazil., Cornejo-Olivas M; Neurogenetics Working Group, Universidad Cientifica del Sur, 19 Panamericana S Avenue, 15067, Lima, 15067, Peru; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancas St, 15003, Lima, Peru., Nóbrega PR; Setor de Neurologia, Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Rua Professor Costa Mendes, 1608, 60430-140, Fortaleza, CE, Brazil; Centro Universitário Christus, Rua Alexandre Baraúna 949, 60430-160, Fortaleza, CE, Brazil., Braga Neto P; Setor de Neurologia, Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Rua Professor Costa Mendes, 1608, 60430-140, Fortaleza, CE, Brazil; Curso de Medicina, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Estadual do Ceará, Avenida Dr. Silas Munguba, 1700, 60714-903, Fortaleza, CE, Brazil., Soares DMB; Curso de Medicina, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Estadual do Ceará, Avenida Dr. Silas Munguba, 1700, 60714-903, Fortaleza, CE, Brazil., Vargas FR; Departamento de Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rua Frei Caneca 94, 20211-010, Rio de Janeiro, Brazil; Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Avenida Brasil 4365, 21040-900, Rio de Janeiro, Brazil., Godeiro C; Departamento de Medicina Integrada, Hospital Universitário Onofre Lopes, Avenida Nilo Peçanha, 59012-300, Natal, Brazil., Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Rua Carlos Chagas S/n, 58107-670, Campina Grande, Brazil., Camejo C; Facultad de Medicina. Universidad de La República, Avenida General Flores 3461, 11700, Montevideo, Uruguay., Toralles MBP; Universidade Federal da Bahia, Rua Dr. Augusto Viana, 40110-060, Salvador, Brazil., Fagundes NJR; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90.035-903, Brazil; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, 90035-002, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90.035-903, Brazil; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2600, 90035-003, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2024 Mar; Vol. 120, pp. 105985. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 31.
Autor:
Bolzan G; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Müller Eyng ME; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Leotti VB; Departmento de Estatística, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. Electronic address: ljardim@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Cortex; a journal devoted to the study of the nervous system and behavior [Cortex] 2024 Feb; Vol. 171, pp. 370-382. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 21.
Autor:
Dos Santos Pinheiro J; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Sena LS; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Donis KC; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Furtado GV; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2023 Jun; Vol. 22 (3), pp. 348-354. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 14.
Autor:
Sena LS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Lemes RB; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Furtado GV; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2023 Nov 14; Vol. 14, pp. 1296614. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 14 (Print Publication: 2023).
Autor:
de Oliveira CM; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leotti VB; Departamento de Estatística, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Polita S; Serviço de Radiologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Anes M; Serviço de Física Médica e Radioproteção, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Cappelli AH; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Rocha AG; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Ecco G; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Bolzan G; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Kersting N; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Duarte JA; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Radiologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Junior MCF; Departamento de Neurologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.; Neuroimaging Laboratory, Rua Vital Brasil, 89-99, Cidade Universitária 'Zeferino Vaz', Campinas, SP, 13083-888, Brazil., Rezende TJR; Departamento de Neurologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com.; Neuroimaging Laboratory, Rua Vital Brasil, 89-99, Cidade Universitária 'Zeferino Vaz', Campinas, SP, 13083-888, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2023 Sep; Vol. 270 (9), pp. 4276-4287. Date of Electronic Publication: 2023 May 16.
Autor:
Jardim LB; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2400, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br., Hasan A; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2400, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Kuo SH; Columbia University, 710 West 168th Street, New York, NY, 10032, USA., Magaña JJ; Instituto Nacional de Rehabilitación - LGII, Calz México-Xochimilco 289, Coapa, Guadalupe Tlalpan, Tlalpan, 14389, Ciudad de México, CDMX, México., França M Jr; Universidade Estadual de Campinas, Cidade Universitária Zeferino Vaz - Barão Geraldo, Campinas, SP, 13083-970, Brazil., Marques W Jr; Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto, SP, 14015-010, Brazil., Camejo C; Private Clinics, Bvr. Artigas 1632, Montevideo, Uruguay., Santana-da-Silva LC; Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Pará, Av. Perimetral, 2-224 - Guamá, Belém, 66077-830, Brazil., Leão EE; Singular Medicina de Precisão, Rua Ewerton Visco, 290 - Sala 1301 - Caminho das Árvores, Salvador, 41820-022, Brazil., Espíndola G; Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago da Universidade Federal de Santa Catarina, R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis, 88036-800, Brazil., Canals F; Clinica Alemana, Av Vitacura 5951, Vitacura, Santiago, Región Metropolitana, Chile., Miranda M; Fundacion Diagnosis, Antonio Varas 175 of 32, Providencia, Santiago, Chile., Salvatierra I; Hospital Materno Infantil, Clinica Los Andes, GR46+9V7, El Alto, Bolívia., Cornejo-Olivas M; Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Jr. Ancash 1271, Cercado de Lima 15003, Lima, Peru., Fernandez-Ruiz J; Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Circuito Interior de La Ciudad Universitaria, AV. Universidad 3000, 04510, Ciudad de México, México., Braga-Neto P; Departamento de Medicina Clínica, Universidade Federal Do Ceará, Rua Pro. Costa Mendes, 1608 - Bloco Didático, 4° andar - Rodolfo Teófilo, Fortaleza, Brazil., Dávila-Ortiz de Montellano DJ; Instituto Nacional de Neurología Y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Av. Insurgentes Sur 3877, La Fama, Tlalpan, 14269, Ciudad de México, Mexico., Flores-Lagunes LL; Instituto Nacional de Medicina Genómica, Periférico Sur 4809, Arenal Tepepan, Tlalpan, 14610, Ciudad de México, Mexico., Dupré N; Department of Medicine, Faculty of Medicine, Université Laval, Ferdinand Vandry Pavillon, 1050 Av. de la Médecine, Quebec City, Quebec, G1V 0A6, Canada., Brais B; Departments of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics, Montreal Neurological Institute-Hospital, Faculty of Medicine, McGill University, University Street, Montreal, Quebec, 3801H3A 2B4, Canada., Vargas FR; Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Fundação Oswaldo Cruz, Avenida Brasil 4365, Manguinhos, Rio de Janeiro, 21040-360, Brazil., Godeiro C; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Campus Universitário - Lagoa Nova, Natal, 59078-970, Brazil., Coutinho L; Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba, 80060-900, Brazil., Teive HG; Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba, 80060-900, Brazil., Kaufmann M; Neurogenetics Unit, Hospital Jose Ramos Mejia, Gral. Urquiza 609, C1221 ADC, Buenos Aires, Argentina., Saffie P; Centro de Estudios de Trastornos del Movimiento, Avenida José Joaquín Prieto Vial #7271, Santiago, Chile., Furtado GV; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2600-Prédio Anexo, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Barsottini O; Universidade Federal do Estado de São Paulo, R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo, São Paulo, Brasil., Pedroso JL; Universidade Federal do Estado de São Paulo, R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo, São Paulo, Brasil., Rodríguez-Labrada R; Cuban Centre for Neurosciences, 190st number 19818 between 27th and 27th, 11600, Playa, Havana, Cuba.; Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Libertad Street number 26, between 12th and 16th, 80100, Holguin, Cuba., Velázquez-Pérez L; Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Libertad Street number 26, between 12th and 16th, 80100, Holguin, Cuba.; Cuban Academy of Sciences, Cuba St Number 460 Between Teniente Rey and Amargura. Habana Vieja, 10100, Havana, Cuba., Gomez C; University of Chicago, 5758 S Maryland Ave, Chicago, IL, 60637, USA.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2023 Aug; Vol. 22 (4), pp. 708-718. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 07.
Spinocerebellar ataxia type 2 from an evolutionary perspective: Systematic review and meta-analysis.
Autor:
Sena LS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Dos Santos Pinheiro J; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Hasan A; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2021 Sep; Vol. 100 (3), pp. 258-267. Date of Electronic Publication: 2021 May 27.