Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Sar1b"'
Autor:
Emile Levy, Catherine Fallet-Bianco, Nickolas Auclair, Natalie Patey, Valérie Marcil, Alain Théophile Sané, Schohraya Spahis
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 12, Iss 7, p 1548 (2024)
Over the past three decades, significant efforts have been focused on unraveling congenital intestinal disorders that disrupt the absorption of dietary lipids and fat-soluble vitamins. The primary goal has been to gain deeper insights into intra-ente
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14b3de1ee99c431b955c54b4c8606306
Autor:
Nickolas Auclair, Alain T. Sané, Léna Ahmarani, Nour-El-Houda Ould-Chikh, Nathalie Patey, Jean-François Beaulieu, Edgard Delvin, Schohraya Spahis, Emile Levy
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 64, Iss 9, Pp 100423- (2023)
Biallelic pathogenic variants of the Sar1b gene cause chylomicron retention disease (CRD) whose central phenotype is the inability to secrete chylomicrons. Patients with CRD experience numerous clinical symptoms such as gastrointestinal, hepatic, neu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fac6eb6ad59e469280811c93cc3f46d2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nickolas Auclair, Alain T. Sané, Lena Ahmarani, Nathalie Patey, Jean-François Beaulieu, Noel Peretti, Schohraya Spahis, Emile Levy
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 62, Iss , Pp 100085- (2021)
Chylomicron retention disease (CRD) is an autosomal recessive disorder associated with biallelic Sar1b mutations leading to defects in intracellular chylomicron (CM) trafficking and secretion. To date, a direct cause-effect relationship between CRD a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee8165d0dcfa4ef1b46a346787854c2c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Auclair, Nickolas
Les chylomicrons (CM) sont des vésicules produites et sécrétées par les entérocytes de l'intestin grêle pour permettre le transport des lipides et des vitamines liposolubles de l'alimentation vers la circulation sanguine. Les mécanismes de tra
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/1866/28469
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Valérie Marcil, Ernest Seidman, Daniel Sinnett, Rocio Sanchez, Schohraya Spahis, Alain Sané, Emile Levy
Publikováno v:
Cellular Physiology and Biochemistry, Vol 33, Iss 6, Pp 1815-1826 (2014)
Background/Aims: Sar1b GTPase (Sar1b) represents an obligatory component of COPII vesicles that bud from the endoplasmic reticulum to transport proteins to the Golgi apparatus. Its genetic mutations lead to a severe disorder known as chylomicron rete
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66f0b2aad8fb472cb82e5693143c0441
Autor:
Meifang Yan, Xiaomeng Tu, Hao Zhu, Ruru Feng, Zhiqiang Guo, Jie-Guang Chen, Li Yan, Xue Li, Sidney Yu
Publikováno v:
Neuroscience. 449:228-240
Chylomicron Retention Disease (CMRD) is a rare inherited lipid malabsorption syndrome that exhibits a recessive hypocholesterolemia in infants. CMRD has been associated with genetic mutations of SAR1B-a member of the Arf GTPase family involved in the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe63e01c9fd1e7d5a9cbf386d84f4cdb
https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2020.09.044
https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2020.09.044