Characterization of New Founder Alu-Mediated Rearrangements in MSH2 Gene Associated with a Lynch Syndrome Phenotype

Autor: Perez-Cabornero, L, Flores, EB, Sanz, MI, Sampedro, EV, Becares, AA, Aras, EL, Gonzalez, JC, Riu, MP, Asensio, TRYC, Munar, GC, Pino, CM, Dominguez, MD

Publikováno v: Cancer Prevention Research
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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It has been reported that large genomic deletions in the MLH1 and MSH2 genes are a frequent cause of Lynch syndrome in certain populations. Here, a cohort has been screened and two new founder rearrangements have been found in the MSH2 gene. These mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::9a429d3319b4ba697d5dacc761f2ba88
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The influence of nationwide COVID-19 lockdown on the functional impairment and long-term survival of dependent people for carrying out basic activities of daily living in a neighborhood of the city of Madrid, Spain: Orcasitas Cohort Longitudinal Study.

Autor: Martín Moreno V; Orcasitas Health Care Center and i+12 Research Institute of the Doce de Octubre Hospital, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Martínez Sanz MI; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Fernández Gallardo M; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Martín Fernández A; Polibea Concert, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Benítez Calderón MP; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Alonso Samperiz H; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Pérez Rico E; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Calderón Jiménez L; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Guerra Maroto S; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Sánchez Rodríguez E; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Sevillano Fuentes E; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Sánchez González I; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., Recuero Vázquez M; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Nursing Home Care Unit of the Center, Madrid, Spain., Herranz Hernando J; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain., León Saiz I; Orcasitas Health Care Center, Grupo de Investigación sobre Dependencia en Orcasitas (GIDO Collaborative Group), Madrid, Spain.

Publikováno v: Frontiers in public health [Front Public Health] 2024 Jul 09; Vol. 12, pp. 1385058. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 09 (Print Publication: 2024).