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pro vyhledávání: '"Sanz, David J."'
Autor:
Walker, Amy J., Graham, Carina, Greenwood, Miriam, Woodall, Maximillian, Maeshima, Ruhina, O’Hara-Wright, Michelle, Sanz, David J., Guerrini, Ileana, Aldossary, Ahmad M., O’Callaghan, Christopher, Baines, Deborah L., Harrison, Patrick T., Hart, Stephen L.
Publikováno v:
In Molecular Therapy - Methods & Clinical Development 14 December 2023 31
Autor:
Santos, Lúcia, Mention, Karen, Cavusoglu-Doran, Kader, Sanz, David J., Bacalhau, Mafalda, Lopes-Pacheco, Miquéias, Harrison, Patrick T, Farinha, Carlos M
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis January 2022 21(1):181-187
Akademický článek
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Autor:
Sanz, David J.1, Hollywood, Jennifer A.1,2, Scallan, Martina F.2, Harrison, Patrick T.1 p.harrison@ucc.ie
Publikováno v:
PLoS ONE. 9/1/2017, Vol. 12 Issue 9, p1-13. 13p.
Autor:
Pérez Carretero, Claudia *, Quijada Álamo, Miguel *, Tannoury, Mariana *, Dehgane, Léa *, Sanz, David J. *, González, Teresa *, Benito, Rocio *, Chapiro, Elise *, Hernandez-Sanchez, Maria *, Rodriguez, Ana E. *, Nguyen Khac, Florence *, Susin, Santos A. *, Hernández-Rivas, Jesús María
Publikováno v:
In Blood 15 November 2022 140 Supplement 1:4105-4106
Akademický článek
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Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Valenzuela-Palomo, Alberto, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Goina, Elisa, Buratti, Emanuele, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Póster presentado a la European Human Genetics Conference, celebrada en Copenague (Dinamarca) del 27 al 30 de mayo de 2017.
Mutation screening of BRCA2 identifies a large fraction of variants of uncertain clinical significance (VUS). Our goal w
Mutation screening of BRCA2 identifies a large fraction of variants of uncertain clinical significance (VUS). Our goal w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1cc9da45e93afaa9627b5bd6c0f0b455
http://hdl.handle.net/10261/158254
http://hdl.handle.net/10261/158254
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Valenzuela-Palomo, Alberto, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Goina, Elisa, Buratti, Emanuele, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Resumen del trabajo presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.
[Objetivos]: El rastreo de mutaciones en BRCA2 ha identificado un gran número de variantes de significado clí
[Objetivos]: El rastreo de mutaciones en BRCA2 ha identificado un gran número de variantes de significado clí
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7905fa55f84a26168687ac660a2dcbbc
http://hdl.handle.net/10261/158268
http://hdl.handle.net/10261/158268
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Velásquez-Zapata, Valeria, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Hernández-Moro, Cristina, Marcos García, G., Infante, Mar, Durán, Mercedes, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Resumen del póster presentado a la European Human Genetics Conference, celebrada en Barcelona (España) del 21 al 24 de mayo de 2016.
A large fraction of pathogenic BRCA2 variants impairs mRNA splicing in hereditary breast/ovarian cancer. Misse
A large fraction of pathogenic BRCA2 variants impairs mRNA splicing in hereditary breast/ovarian cancer. Misse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5b6b9226c12f679172a2bc0b13035c85
http://hdl.handle.net/10261/158206
http://hdl.handle.net/10261/158206
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Velásquez-Zapata, Valeria, Hernández, Marita, Díez-Gómez, Beatriz, Sanz, David J., Acedo, Alberto, Infante, Mar, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Póster presentado al XL Congreso de la Sociedad Española de Genética, celebrado en Córdoba del 16 al 18 de septiembre de 2015.
El exón17 de BRCA2 presenta un sitio donador de splicing atípico (GC), que aparecen en un 1% de los intrones hum
El exón17 de BRCA2 presenta un sitio donador de splicing atípico (GC), que aparecen en un 1% de los intrones hum
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::cda10868ab64b5ebb04ba917ea9d7bf4
http://hdl.handle.net/10261/158190
http://hdl.handle.net/10261/158190